简介：摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤，约40%的PPGL具有家族遗传性，其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外，肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制，将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。
嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展
