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SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析

作者：沈玥罗冠君陆超谭媛程婷婷钱旭光李诺罗敏娜曹宗富马旭赵勇
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华医学遗传学杂志》 2023年第01期
机构：国家卫生健康委科学技术研究所，北京　100081 国家人类遗传资源中心，北京　102206,广州中医药大学附属南海妇产儿童医院，佛山　528200

简介：摘要目的探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查，结合临床资料分析可能的致病变异，并通过Sanger测序进行验证。结果基因测序提示患儿携带SYNGAP1基因杂合移码变异c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)，其父母未携带相同变异。结论SYNGAP1基因c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了SYNGAP1基因的变异谱，为患儿的诊断和治疗提供了依据。
标签：精神发育迟滞 SYNGAP1基因移码变异

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