简介：摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE）基因突变相关周期性中性粒细胞减少症（CN）的诊治过程。患者男性，24岁，表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡，腹泻，中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d，联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d，治疗7 d，患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变，对其父母亦进行了基因检测，结果显示母亲ELANE基因存在相同突变，父亲正常，最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子（G-CSF）皮下注射2 μg·kg-1·d-1，3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L，口腔溃疡愈合，未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病，发病率低，临床表现缺乏特异性，分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识，减少误诊率。

简介：摘要目的探讨肽/组氨酸转运蛋白溶质载体家族15成员4（SLC15A）在SLE患者的PBMCs中的表达及其临床意义。方法选取55例SLE患者，根据SLEDAI评分标准，分为活动期SLE组和稳定期SLE组，以13例健康志愿者作为健康对照组，采用蛋白质印迹法检测各组外周血PBMCs中SLC15A4的表达情况，并记录SLE患者的临床资料及实验室指标。3组间SLC15A4的表达量的比较采用单因素方差分析（one-way ANOVA），SLC15A4表达水平与临床指标的相关性分析采用Pearson相关分析。结果活动期SLE组、稳定期SLE组、健康对照组中SLC15A4的表达水平分别为（0.96±0.19）、（0.88±0.14）、（0.78±0.24），活动期SLE组中SLC15A4的表达水平高于健康对照组（F=4.47，P=0.015）；SLE患者PBMCs中SLC15A4表达水平与抗dsDNA抗体定量（r=0.29，P=0.031）、ESR（r=0.36，P=0.007）、SLEDAI评分（r=0.32，P=0.017）呈正相关，与尿蛋白定量（24 h）（r=0.45，P=0.127）和C3（r=0.20，P=0.133）无相关性。结论SLC15A4参与了SLE的发病，其在SLE患者PBMCs中的表达情况可作为临床评估SLE患者疾病活动程度的指标。