简介:摘要目的对1例原因不明发育迟缓伴面部畸形患儿进行分子遗传学分析,明确其致病原因。方法二代全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)筛选符合表型并可能致病的基因变异,应用Sanger测序在患者及其父母中进行变异验证。结果WES结果显示患儿KMT2A基因(NM_001197104)存在第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)杂合变异,患儿父母均未检测到该变异,经检索相关数据库及文献均未见报道,为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,KMT2A基因c.4906C>T变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论KMT2A基因第15外显子c.4906C>T(p.Arg1636Ter)变异可能是这例Wiedemann-steiner综合征患儿的致病原因。新变异的检出扩展了KMT2A基因变异谱。
简介:摘要目的分析我国农村妇女宫颈癌检查项目实施效果。方法资料来源于全国30个省份(不包含中国香港、澳门和台湾地区数据)开展农村妇女宫颈癌检查项目县上报的2009—2018年季度统计表数据(西藏开展项目但未上报数据)。纳入35~64岁、有性生活史、具有本地区农村户籍且自愿接受筛查的女性,排除非宫颈癌或非宫颈病变原因行子宫全切除术者。分析2009—2018年宫颈癌不同初筛方法的阳性率、阴道镜异常检出率、组织病理学异常检出率、宫颈癌前病变和癌检出率、宫颈癌早期诊断比例等指标。结果共有85 041 490人次适龄农村妇女接受宫颈癌免费筛查并获得最后诊断,宫颈细胞学异常率为3.71%(2 567 610例次),人乳头瘤病毒(HPV)阳性率为9.91%(331 158例次),醋酸/复方碘染色检查(VIA/VILI)阳性率为10.10%(1 167 930例次),阴道镜异常检出率为28.85%(1 420 847例次),组织病理学异常检出率为21.20%(303 068例)。2009—2018年宫颈癌前病变检出率为153.88/10万,并由2012年的106.85/10万逐年上升至2018年223.89/10万(P<0.001),且东部(207.37/10万)高于中部(177.65/10万)、中部高于西部(108.65/10万)(均P<0.001)。宫颈癌检出率为21.58/10万,由2012年的18.02/10万上升到2018年的26.54/10万(P<0.001),且中部(25.46/10万)高于东部(19.62/10万)和西部(19.30/10万)(均P<0.001)。宫颈癌早期诊断比例为91.24%(136 140例),并由2012年的89.60%(11 883例)上升到2018年的92.80%(26 962例)(P<0.001);且东部早期诊断比例(94.02%,37 600例)高于中部(91.06%,56 488例),中部高于西部(89.12%,42 052例)(均P<0.001)。结论我国农村妇女宫颈癌检查项目宫颈癌前病变检出率、早期诊断比例等体现筛查技术水平的指标在东、中、西部间存在差异,间接反映服务公平性存在地区差异;中西部地区特别是西部地区仍是未来关注的重点。
简介:摘要目的分析评估中国农村基于乳腺超声(BUS)优化流程的乳腺癌筛查效果和质量。方法采用国家妇幼重大公共卫生服务项目信息直报系统中2015年1~4季度全国30个省、自治区、直辖市上报的乳腺癌筛查季度统计表和个案报表的数据,计算中国各地区乳腺癌筛查的召回率、乳腺X线检查(MG)复筛率、活检率、检出率、早诊率、原位癌比例、漏检率、假阳性率和阳性预测值等主要指标。结果2015年共1 501 753人完成农村基于超声优化流程的乳腺癌筛查,全国召回率为3.01%(45 156/1 501 753);东部和中部地区分别为3.41%(17 173/503 130)和3.56%(14 499/407 739),高于西部地区(2.28%,13 484/590 884),差异均有统计学意义(均P<0.05)。全国MG复筛率为2.78%(41 694/1 501 753);东部和中部地区分别为3.19%(16 036/503 130)和3.29%(13 421/407 739),高于西部地区(2.07%,12 237/590 884),差异均有统计学意义(均P<0.05)。全国活检率为0.23%(3 462/1 501 753);中部地区为0.26%(1 078/407 739),高于西部地区(0.21%,1 247/590 884)和东部地区0.23%(1 137/503 130),差异均有统计学意义(均P<0.05)。全国活检阳性率(PPV)为37.00%(1 281/3 462);东部地区PPV为34.30%(390/1 137),低于中部地区(39.33%,424/1 078),差异有统计学意义(P<0.05)。共检出乳腺癌1 281例,检出率为0.85‰(1 281/1 501 753);中部地区检出率为1.04‰(424/407 739),高于西部和东部地区[分别为0.79‰(467/590 884)和0.78‰(390/503 130)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。检出乳腺癌人群中,BUS初筛PPV为96.96%(1 242/1 281),MG复筛PPV为2.42%(31/1 281)。全国乳腺癌早诊率为85.25%(1 092/1 281);东部和中部地区分别为87.95%(343/390)和88.21%(374/424),高于西部地区(80.30%,375/467),差异均有统计学意义(均P<0.05);东部地区筛查出Ⅱ期及以上乳腺癌比例(55.64%,217/390)低于中部和西部地区[分别为64.62%(274/424)和62.31%(291/467)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。筛查漏检率为0.62%(8/1 281),假阳性率为1.20%(17 528/1 464 149)。结论基于BUS优化流程的乳腺癌筛查具有可行性和合理性,东部地区筛查的效果和质量优于中部和西部地区。
简介:摘要目的分析评估中国农村基于乳腺超声(BUS)优化流程的乳腺癌筛查效果和质量。方法采用国家妇幼重大公共卫生服务项目信息直报系统中2015年1~4季度全国30个省、自治区、直辖市上报的乳腺癌筛查季度统计表和个案报表的数据,计算中国各地区乳腺癌筛查的召回率、乳腺X线检查(MG)复筛率、活检率、检出率、早诊率、原位癌比例、漏检率、假阳性率和阳性预测值等主要指标。结果2015年共1 501 753人完成农村基于超声优化流程的乳腺癌筛查,全国召回率为3.01%(45 156/1 501 753);东部和中部地区分别为3.41%(17 173/503 130)和3.56%(14 499/407 739),高于西部地区(2.28%,13 484/590 884),差异均有统计学意义(均P<0.05)。全国MG复筛率为2.78%(41 694/1 501 753);东部和中部地区分别为3.19%(16 036/503 130)和3.29%(13 421/407 739),高于西部地区(2.07%,12 237/590 884),差异均有统计学意义(均P<0.05)。全国活检率为0.23%(3 462/1 501 753);中部地区为0.26%(1 078/407 739),高于西部地区(0.21%,1 247/590 884)和东部地区0.23%(1 137/503 130),差异均有统计学意义(均P<0.05)。全国活检阳性率(PPV)为37.00%(1 281/3 462);东部地区PPV为34.30%(390/1 137),低于中部地区(39.33%,424/1 078),差异有统计学意义(P<0.05)。共检出乳腺癌1 281例,检出率为0.85‰(1 281/1 501 753);中部地区检出率为1.04‰(424/407 739),高于西部和东部地区[分别为0.79‰(467/590 884)和0.78‰(390/503 130)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。检出乳腺癌人群中,BUS初筛PPV为96.96%(1 242/1 281),MG复筛PPV为2.42%(31/1 281)。全国乳腺癌早诊率为85.25%(1 092/1 281);东部和中部地区分别为87.95%(343/390)和88.21%(374/424),高于西部地区(80.30%,375/467),差异均有统计学意义(均P<0.05);东部地区筛查出Ⅱ期及以上乳腺癌比例(55.64%,217/390)低于中部和西部地区[分别为64.62%(274/424)和62.31%(291/467)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。筛查漏检率为0.62%(8/1 281),假阳性率为1.20%(17 528/1 464 149)。结论基于BUS优化流程的乳腺癌筛查具有可行性和合理性,东部地区筛查的效果和质量优于中部和西部地区。
简介:摘要:新农村建设是解决三农问题,缩小城乡差距,实现和谐社会的基础,而农村基础设施建设的建设问题又是新农村建设的核心,2020年是全面建成小康社会的关键时期,新农村建设是小康社会的重要组成部分,直接关系到农业生产条件的改善,农村村容村貌的改变和农民生活质量的提高。为深入了解基层农村公共基础设施供给的现状,我们选择了甘肃省临夏回族州和政县作为调研的对象进行实地调查,分别对和政县农村住房、道路设施、公共卫生设施、医疗机构、文化基础设施、教育机构、通讯设施和治安设施这几个方面的现状及问题进行了分析, 从新农村建成后村民的主观感受出发,调查分析新农村公共基础设施建设中村民的幸福感,对提高村民幸福感的有效途径,为西部新农村的建设提出可行性建议。