简介:摘要:目的:探讨分析老年骨质疏松性骨折患者的营养干预与综合康复护理效果。方法:将2020年10月-2021年10月间入我院接受老年骨质疏松性骨折治疗的100例患者作为主要的观察对象,利用随机分组法将其分成对照组50例和实验组50例,对照组以常规化护理干预为主,实验组则进行营养干预与综合康复护理。观察后比较两组患者的老年骨质疏松性骨折护理效果,并统计两组患者的老年骨质疏松性骨折护理服务满意度,总结一系列的护理体会,借此提升护理服务水平,更好地渗透优质护理理念。结果:实验组患者的老年骨质疏松性骨折护理效果明显优于对照组;实验组患者的老年骨质疏松性骨折护理服务满意度普遍高于对照组,组间结果差异性均有统计学意义(p
简介:摘要收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料,采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测,总结分析患儿的临床及遗传学特点,并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓,尤其是语言发育落后,例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异:c.2861delC p.(S955Pfs*109)、c.3166delC p.(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p.(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A,经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性,为未报道的新变异。本研究扩展了SHANK3突变谱,为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。