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以胎儿水肿为特征的新生儿遗传性球形红细胞增多症一例

作者：张懿敏张晓蕊邵树铭刘捷曾超美韩烨
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华儿科杂志》 2020年第05期
机构：北京大学人民医院儿科　100044

简介：摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。
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