简介：摘要目的总结急性全自主神经功能不全(APD)患儿临床资料，探讨其治疗方案及预后。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经科收治的13例APD患儿资料。采集患儿一般资料、临床症状、自主神经查体及功能测试、实验室检查、治疗方案及预后随访进行分析。结果13例患儿中，男4例，女9例；平均年龄8岁5个月(3岁8个月～12岁5个月)；平均确诊时病程94.5 d(14～410 d)。常见首发症状为胃肠道动力障碍(11例)、排尿困难(3例)、直立晕厥/眩晕(3例)。病程中患儿均存在胃肠道动力障碍及皮肤泌汗障碍，腺体受累及体位性低血压各12例，瞳孔异常9例，尿潴留7例。其他症状包括乏力9例，情绪障碍4例，肌力下降、感觉障碍各2例。患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗，3例联合糖皮质激素。胃肠道症状严重无法进食者6例，均接受静脉营养治疗；4例接受空肠喂养，其中3例1～12个月恢复正常饮食，1例随访5年2个月仍未恢复。低钠血症7例，对症治疗2～30 d恢复。9例患儿随访1个月～9年，7例正常学习及工作，营养状态满意，情绪稳定，无病情反复及复发。结论APD临床表现多样，首发症状多为胃肠道动力障碍、体位性低血压、尿潴留，常见低钠血症。针对症状进行个体化多学科综合管理，尤其是胃肠道动力障碍相关综合治疗、体位性低血压及泌尿系统管理及低钠血症的判断、个体化治疗可有效改善预后。

简介：摘要患儿女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。