简介：摘要目的总结内蒙古汉族Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症（SJS/TEN）患者致敏药物及筛查易感基因。方法内蒙古医科大学附属医院皮肤科2015—2019年确诊的68例汉族SJS/TEN患者，抽取外周血提取DNA，采用PCR筛查HLA-B*5801、HLA-B*1502、HLA-A*3101等位基因。收集患者的临床资料，参照基因分型，分析致敏药物。结果68例SJS/TEN患者，男36例，女32例，年龄46.06 ± 19.97（3 ~ 84）岁。检出HLA-B*5801阳性5例，4例为别嘌醇致敏；HLA-B*1502阳性14例，5例为卡马西平、4例为拉莫三嗪致敏，5例致敏/可疑致敏药物为抗菌药物、解热镇痛药等；HLA-A*3101阳性1例，可疑致敏药物为中药活血针剂，成分不清。结论HLA-B*5801对别嘌醇、HLA-B*1502对卡马西平和拉莫三嗪的预测性良好，建议用药前筛查，而HLA-A*3101在本地区人群阳性率不高。

简介：摘要目的探讨代谢综合征相关基因多态性与蒙古族寻常型银屑病（PsV）的相关性及其与HLA-C*06：02的交互作用。方法内蒙古医科大学附属医院2012年12月至2018年3月住院的379例蒙古族PsV患者及518例蒙古族健康对照。选择16个既往报道的与代谢综合征及其包含疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）及HLA-C*06：02，利用二代测序法和聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）对受试者进行基因分型。计算蒙古族PsV组及对照组16个变异位点及HLA-C*06：02的最小等位基因频率，χ2检验比较两组各SNP位点的最小等位基因频率差异。结果蒙古族PsV患者中16个代谢综合征易感SNP位点最小等位基因频率与健康对照比较，差异无统计学意义（均P > 0.05），而HLA-C*06：02位点的最小等位基因频率差异有统计学意义（P = 4.09 × 10-35，OR = 3.41）。HLA-C* 06：02阳性受试者中，252例PsV患者的rs7593730_T和rs6931514_G最小等位基因频率与191例健康对照相比差异有统计学意义（P = 0.016，OR = 0.64；P = 0.041，OR = 1.33）；而在HLA-C*06：02阴性受试者中，两组间16个SNP位点的最小等位基因频率差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论rs7593730和rs6931514与内蒙古地区蒙古族寻常型银屑病可能相关，与HLA-C*06：02可能存在交互作用。