简介：摘要新型冠状病毒人群普遍易感，有基础疾病的老年人更易感染，且老年患者重症率及病死率更高。免疫衰老是导致老年人容易出现危重新型冠状病毒肺炎的重要原因。老年人因合并基础疾病，可能导致临床表现、辅助检查及肺部影像学不典型，应特别注意。对老年患者进行诊治时需综合考虑全身状况。老年患者的治疗除一般治疗、氧疗、抗病毒治疗、呼吸支持等外，还应注意基础疾病的诊治、营养支持、排痰、预防并发症以及心理支持治疗。我们在文献回顾和专家研讨基础上，编写了《老年人新型冠状病毒肺炎防治要点》，以期有益于老年人新型冠状病毒肺炎的防治，减少新型冠状病毒对老年人群的危害。

简介：摘要目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异，其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异，患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p.Ile353Thr)变异为已报道的致病变异；c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)变异为未报道过的新变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。结论DLD基因c.704-705delTT和c.1058T>C变异为该患儿的致病原因，基因检测结果可为临床诊断、家系遗传咨询和产前诊断提供依据。