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  • 简介:摘要艾唐综合(EDS)是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合,常染色体显性遗传性疾病,其特征是皮肤及血管脆弱(表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂)。2017年国际艾唐综合协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型,其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS,2例患者均为青年男性,最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS,以此提高临床医生对其的认识及诊治水平,从而改善患者预后。

  • 标签: Ehlers⁃Danlos综合征 咯血 外科肺活检 全外显子测序