简介：摘要目的探讨腋窝前哨淋巴结(SLN)1～2枚阳性的乳腺癌患者，腋窝非前哨淋巴结(nSLN)转移的危险因素，预测nSLN转移风险。方法选择2002—2017年手术治疗的、SLN 1～2枚阳性的乳腺癌患者917例，收集其临床病理资料。根据手术时间将患者分为建模组(497例)和验证组(420例)。以nSLN是否转移为因变量，建立列线图模型，并对模型的预测效果进行验证。结果917例患者的nSLN转移率为27.4%。单因素分析显示，病理分级、原发肿瘤脉管瘤栓、淋巴结包膜外受侵、SLN阳性数、SLN阴性数、SLN是否宏转移与乳腺癌患者腋窝nSLN转移有关(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，SLN阳性数、SLN阴性数和SLN是否宏转移为乳腺癌患者腋窝nSLN转移的独立影响因素(均P<0.05)。以有统计学意义的变量，建立了列线图模型。建模组预测nSLN转移风险的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.718，验证组预测nSLN转移风险的ROC曲线下面积为0.742。结论利用6个危险因素建立的nSLN转移风险预测模型有较高的准确性，可能有助于临床医师进行临床决策。

简介：摘要目的探讨盆腔淋巴结转移性前列腺癌大分割调强放疗联合内分泌治疗疗效及预后。方法回顾分析中国医学科学院肿瘤医院2006—2018年收治的42例ⅣA期前列腺癌行大分割调强放疗联合内分泌治疗病例的临床资料。前列腺及精囊腺放疗总剂量67.5 Gy分25次，盆腔淋巴引流区处方剂量45～50 Gy，1.8～2.0 Gy/次，其中33例(79%)病例盆腔阳性淋巴结同步补量至60.0～67.5 Gy，2.4～2.7 Gy/次。内分泌治疗方案为睾丸去势术或药物去势加抗雄激素治疗。采用Kaplan-Meier法计算生存率，log-rank检验组间差异和单因素预后分析，Cox模型多因素预后分析。结果中位随访65.5个月(5～150个月)，全组患者5、10年无失败生存(FFS)率分别为67%、45%，无照射野内临床复发；5、10年前列腺癌特异性生存/总生存(PCSS/OS)率分别为85%、60%。Gleason评分是否≥8分和内分泌治疗时长是FFS的预后因素(P<0.05)，内分泌治疗时长是PCSS/OS的独立预后因素(P＝0.003)。结论大分割调强放疗联合内分泌治疗盆腔淋巴结转移性前列腺癌疗效较乐观，Gleason评分是否≥8分和内分泌治疗时长是影响预后的重要因素。

简介：摘要目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征，探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱结果，采集患儿和父母外周血，提取DNA行基因检测。结果血液酰基肉碱谱提示游离肉碱(carnitine 0，C0)升高，C0/(C16＋C18)明显升高。基因测序结果显示患儿CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C复合杂合变异，母亲携带c.1846G>A变异，父亲携带c.2201T>C变异。结论本例CPT1A缺乏症患者以癫痫为第一临床表现发病，国内外暂未见相关报道。血液酰基肉碱分析是筛查和诊断CPT1A缺乏症的必要条件，二代测序有助于该病的确诊。CPT1A基因c.1846G>A和c.2201T>C变异可能为该患儿致病原因，c.1846G>A变异为未报道过的新变异，丰富了CPT1A基因变异谱。

简介：摘要在世界范围内，肾细胞癌的发病率在泌尿生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，约占所有恶性肿瘤的2.2%和成人癌症死亡人数的1.8%。随着靶向药物的问世，转移性肾细胞癌患者的生存情况得到极大的改善。近年来，新型靶向药物以及靶向药物与其他药物的联合疗法发展迅速。本文对转移性肾细胞癌靶向治疗药物的研究进展作一综述。

简介：摘要目的观察颅外转移性乳腺癌的放疗疗效，探讨全病变放疗意义及预后相关因素。方法回顾性分析2014—2019年间接受放疗的85例颅外转移性乳腺癌患者的临床资料，其中全病变放疗36例，非全病变放疗49例。采用Kaplan-Meier法计算生存率并log-rank检验和单因素预后分析，Cox模型多因素预后分析。结果全组中位随访时间26.7个月，2年局控(LC)、无进展生存(PFS)、总生存(OS)率分别为77%、26%、77%。全病变放疗预后显著优于非全病变放疗，2年LC率分别为91%和67%(P＝0.001)，2年PFS率分别为47%和8%(P<0.001)，2年OS率分别为84%和71%(P＝0.010)。多因素分析显示全病变放疗是LC、PFS、OS的独立预后因素。此外，接受放疗时是否仅有骨转移是LC的影响因素，激素受体状态是OS的影响因素。结论全病变放疗可以延长颅外转移性乳腺癌患者的生存。仅有骨转移的患者接受放疗后LC更佳，激素受体阴性的患者长期生存较差。

简介：摘要目的分析乳腺癌改良根治术后T1-2N1患者的局部区域复发(LRR)部位分布，探讨放疗的照射范围。方法1997年9月至2015年4月中国医学科学院肿瘤医院收治2472例改良根治术后T1－2N1女性乳腺癌患者，均未行新辅助治疗。1898例未行术后放疗的患者纳入本研究，分析患者的局部和区域复发部位。采用Kaplan－Meier法进行局部复发率和区域复发率计算，采用Log-Rank法对影响患者局部复发和区域复发的各因素分别进行单因素分析，纳入单因素分析P值小于0.05的因素进行Cox回归法多因素分析。结果中位随访时间71.3个月，164例(8.6%)患者发生局部和(或)区域复发。其中复发在锁骨上106例(65%)，胸壁69例(42%)，腋窝39例(24%)，内乳19例(12%)。多因素分析显示年龄(>45岁/≤45岁)、肿瘤位置(其他象限/内象限)、T分期(T1/T2)、腋窝阳性淋巴结数(1个/2～3个)、激素受体(阳性/阴性)是局部复发和区域复发共同的影响因素。结论乳腺癌改良根治术后T1-2N1期患者的LRR部位主要是锁骨上，其次是胸壁，腋窝和内乳少见。影响局部和区域复发的高危因素基本相似，放疗患者建议照射锁骨上区和胸壁。

简介：

简介：摘要目的探讨FOS样抗原1(FOSL1)基因多态性与胃癌易感性的相关性。方法收集2014年1月至2019年1月于厦门大学附属第一医院胃肠外Ⅲ科292例(观察组)新诊断胃癌患者和215例(对照组)健康体检者的资料，外周血提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测FOSL1不同位点的基因型，并分析FOSL1多态性与胃癌易感性的关系。组间比较采用t检验；定性资料使用χ2检验；多态位点与胃癌发生风险之间的关联采用Logistic回归分析。结果与对照组比较，观察组FOSL1 rs1892901位点基因型GG频率降低(154/215比178/292，χ2＝6.240，P<0.05)，AA频率增高(7/215比28/292，χ2＝8.300，P<0.05)，差异有统计学意义；与对照组比较，观察组rs637571位点基因型GG频率增高(119/215比187/292，χ2＝3.910，P<0.05)，AA频率降低(21/215比14/292，χ2＝4.770，P<0.05)，差异有统计学意义。rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加[比值比(OR)＝0.32，95%可信区间(CI)：0.14～0.74，P<0.05]，GG基因型减少(OR＝1.62，95%CI：1.11～2.36，P<0.05)，差异有统计学意义；rs637571位点GG基因型患者胃癌易感性增加(OR＝0.70，95%CI：0.49～1.00，P<0.05)，AA基因型患者患癌风险降低(OR＝2.15，95%CI：1.07～4.33，P<0.05)，差异有统计学意义。调整相关因素后，rs1892901位点AA基因型仍是胃癌的易感基因(OR＝0.42，95%CI：0.11～0.83，P<0.05)，差异有统计学意义。结论FOSL1基因多态性与胃癌易感性明显相关。FOSL1 rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加。