简介：摘要目的对两个耳聋家系进行遗传性耳聋基因突变检测，为家系遗传咨询与产前诊断提供参考。方法2018年3—12月，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序技术对两个家系患儿进行耳聋基因检测（包含168个已知致病基因，包括核基因、相关线粒体区域及miRNA），并对可疑基因在患儿及家系成员中进行Sanger双向测序验证，确定致病突变后，对两个家系的高危胎儿进行产前诊断。结果家系1患儿检测到TMPRSS3基因c.432delA和c.617-2_617-1insTC复合杂合突变，家系2患儿检测到TMPRSS3基因c.271C>T(p.R91X）和c.147dupT复合杂合突变，两家系患儿父母均为携带者。产前诊断结果显示两家系胎儿均只携带1个杂合突变。随访至2019年8月，两家系二胎分别为15月龄和13月龄，听力未见异常。结论TMPRSS3基因突变可能是两个耳聋家系的致病基因，用二代测序技术可以高效、经济准确地对遗传性耳聋患者进行基因诊断，为家系遗传咨询和产前诊断提供参考。

简介：［摘要］复方芩兰口服液、双黄连口服液均有治疗外感风热之功效，通过对两种口服液药物方剂组成、药材成分、药性及药理作用等对比分析探索，综合评价两种口服液药物在临床方面的药效表象。

简介：摘要目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，并提供遗传咨询。方法采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样，提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17)设计6对荧光标记引物，并通过毛细管电泳筛选该家系的致病基因。结果先证者SCA3基因CAG动态变异的重复次数分别为8次和70次，超出正常重复范围(12～40次)，确诊为SCA3型脊髓小脑共济失调患者。其他7名家系成员中5人SCA3基因CAG重复序列均检测到异常扩增，确诊为SCA3型患者，另有两人CAG重复序列未检测到异常扩增。结论SCA3基因CAG重复序列异常扩增是该家系的致病原因，通过荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法可以快速准确地检出CAG重复序列动态变异所致的SCA患者。

简介：摘要目的初步评估艾滋病合并隐球菌性脑膜炎患者应用两性霉素B二天加量疗法的安全性和有效性。方法本研究为单臂、单中心、开放标签的临床研究。纳入2018年10月至2019年6月南京市第二医院收治的11例艾滋病合并隐球菌性脑膜炎患者。抗隐球菌诱导治疗方案选择两性霉素B联合氟胞嘧啶。两性霉素B用法为第1天首次剂量为1 mg，静脉滴注，观察2 h，若能耐受则给予0.3 mg/kg两性霉素B；第2天起两性霉素B的剂量为0.7 mg/(kg·d)。评估患者两性霉素B输液相关不良反应，两性霉素B剂量累积相关不良反应的发生率和严重程度，脑脊液2周和4周的培养阳性率，以及患者2周和10周的生存情况。结果11例患者年龄为(39.2±8.6)岁，其中男10例，女1例。CD4＋T淋巴细胞计数为17(11，94)/μL。完成2周和4周两性霉素B疗程的患者分别有10例和9例。无一例患者出现两性霉素B输液相关不良反应。两性霉素B治疗期间(最长统计至使用两性霉素B后4周)，1例患者出现3级中性粒细胞计数下降；1例为4级中性粒细胞计数下降。2例患者出现3级血红蛋白下降，最低值均为82 g/L，这2例患者均同时使用更昔洛韦抗巨细胞病毒治疗。1例患者出现4级肝功能损伤，丙氨酸转氨酶最高为403 U/L，总胆红素最高为130.5 μmol/L；2例患者出现3级肾功能损伤；1例患者出现3级低钾血症，血钾最低为2.49 mmol/L。启动两性霉素B治疗2周后脑脊液隐球菌培养均为阴性。1例患者放弃治疗，后失访(按死亡病例处理)，其余10例患者在启动两性霉素B二天加量疗法后第2和10周均存活。结论两性霉素B二天加量疗法应用于艾滋病合并隐球菌性脑膜炎时，两性霉素B输液相关不良反应罕见，但仍需要密切监测剂量累积相关不良反应。该疗法抗真菌疗效较好，绝大多数患者可完成4周两性霉素B疗程。