简介:摘要本文报告了1例染色体核型为46,XX,Y染色体性别决定基因(sex-determining region on the Y chromosome,SRY基因)阳性的孕妇及其女性胎儿。孕12周+6时,超声显示胎儿颈项透明层增厚,羊水染色体核型和定量荧光聚合酶链反应检测结果显示胎儿核型为46,XX,SRY基因阳性。但B超显示胎儿社会性别为女性,与46,XX,SRY阳性男性综合征表型不一致。通过荧光原位杂交技术分析结果发现1条X染色体长臂2区8带(Xq28)包含Y染色体短臂1区1带3亚带(Yp11.3)片段。同时,染色体微阵列分析技术检出Yp11.31p11.2的片段重复,长度约1 Mb,证实了胎儿X染色体含有部分Y染色体片段,与孕妇本人一致。经遗传咨询,胎儿父母选择继续妊娠至足月分娩,随访未见异常。
简介:摘要:目的:探究临床护理保护在呼吸内科肺部感染患者中的护理效果及对生活质量的影响。方法:抽选本院呼吸内科近一年内收治的90例肺部感染患者为对象,将其随机等分为两组,每组各45例患者,其中对照组采用常规护理,实验组在此基础上引入临床护理保护,对比两组的护理满意度,参照《健康调查简表》(the MOS item short from health survey, SF-36)评估两组患者护理后的生活质量。结果:实验组护理满意度明显高于对照组(P<0.05);实验组护理后SF-36评分明显优于对照组(P<0.05)。结论:临床护理保护可有效提高呼吸内科肺部感染患者的生活质量及护理质量,值得推广和应用。