简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的分析混合表型急性白血病（MPAL）的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿，分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，单因素分析应用Log-Rank法。结果（1）29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排，1例为MPAL伴BCR-ABL1，13例为MPAL伴B-M，12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。（2）免疫表型阳性率较高的是CD33 23例（79%)，CD34 25例（86%)，HLA-DR 20例（69%)。表达CD19的共17例，阳性率59%。（3）8例患儿检测到异常融合基因，其中MLL-AF4基因1例，BCR-ABL1基因1例，TEL-AML1基因3例，WT1 2例，FLT3-ITD 阳性1例。（4）27例获得染色体核型，14例为异常核型，其中10例为复杂核型。（5）接受化疗的27例患儿中完全缓解（CR）率为85%（23/27），5年无病生存率（DFS)为（71±10）%，5年总生存率（OS)为（74±10）%。14例应用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案者中13例CR；12例应用联合方案者中10例CR；二者5年OS分别为（77±15）%和（80±13）%，差异无统计学意义（χ²=0.027，P=0.870）。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病，易见复杂染色体核型，ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。

简介：【摘要】 目的 ：中医护理联合健康教育模式对颈椎病的护理效果。 方法： 抽取我院 2019 年 7 月到 2020 年 7 月期间收治的颈椎病患者 62 例，以随机数字表法将其分为对照组与实验组，组内患者均为 31 例，分别接受常规护理和中医联合健康教育模式护理，比较两组患者的护理效果 。 结果 ： 护理结果显示，实验组患者的颈椎病知识了解评分明显较高，护理人员对于患者的依从性评分也明显更高，与对照组患者形成较大 差异 ，均 具有统计学意义（ P ＜ 0.05 ）。 结论 ：以中医护理联合健康教育模式对颈椎病患者进行治疗，能够有效的提升其对于颈椎病知识的了解，进而促使其提高护理依从性，具有极高的应用价值。

简介：摘要：目的: 探讨1型糖尿病儿童的护理要点，为临床护理提供参考。通过对患儿进行细致的观察和个体化的护理，以及对家长的健康教育，促进患儿家属对疾病的认知。方法: 本研究总结2024年9月至2024年11月期间，在我院儿童医院内分泌科首次确诊并接受治疗的婴幼儿糖尿病患儿作为特殊群体，发现其患儿及家属的护理需求及问题，制定针对性护理措施。结果: 经过发现与总结，我们制定了一系列护理措施，如合理调配饮食、精确监测血糖、及时调整胰岛素剂量、做好疾病宣教及家属心理护理等，家属的配合度有了明显提高，患儿的血糖控制情况也很好。结论:患儿护理工作的细致与个性化对1型糖尿病患儿的康复至关重要。这些措施的实施不仅提高了患儿的生活质量，也为家庭带来了希望。

简介：【摘要】目的：探究多样性护理方式在糖尿病护理中的应用效果。方法：选取于2019年1月至2021年1月本院收治的100例糖尿病患者，随机分为观察组（多样性护理方式）和对照组（常规护理）各50人。结果：观察组血糖水平、自我管理能力改善更明显（P

简介：

简介：摘要目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿进行回顾性分析。结果全部178例患儿中男100例，女78例，中位年龄4（1~13）岁，初诊中位WBC为9.46（1.25~239.83）×109/L。中位随访时间为73.5（1~124）个月，3例在诱导化疗阶段死亡，1例于诱导化疗后失访，1个疗程诱导化疗完全缓解率为97.8%（174/178）。178例患儿中24例复发，累积复发率为15.9%，中位复发时间为35.5（1~62）个月，单纯骨髓复发占83.3%（20/24），晚期复发占79.2%（19/24），早期复发5例中1例存活，晚期复发19例中7例存活。ETV6-RUNX1阳性患儿的5年总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率分别为（89.4±2.4）%、（82.1±6.9）%，预期10年OS率、EFS率分别为（88.6±2.5）%、（77.3±4.0）%。分析预后相关因素，单因素分析结果显示初诊中枢神经系统（CNS）2状态、泼尼松预治疗反应不佳、高危组、诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病（MRD）≥5%、第33天ETV6-RUNX1融合基因未转阴、第12周骨髓流式MRD≥1×10-4以及第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴为生存相关预后不良因素。Cox模型多因素分析显示，诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%（P=0.033）、第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴（P=0.045）为影响OS的独立预后不良因素；而初诊CNS2状态（P=0.033）及第12周骨髓流式MRD≥1×10-4（P=0.010）则为影响EFS的独立预后不良因素。结论CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1阳性ALL患儿总体预后良好，初诊CNS2状态、诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%、第12周ETV6-RUNX1未转阴及MRD≥1×10-4者需要尽早强烈干预治疗。