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  • 简介:摘要目的通过对一例高龄孕妇的产前诊断,为20嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色核型分析、染色微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对一名43岁孕妇行胎儿的产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色核型为47,XN,+20。CMA检测结果未见异常。核型分析和CMA技术结果存在差异。在验证样本一致性实验中,发现羊水细胞培养前后两次CMA检测结果不一致。培养之前CMA结果未见异常,与核型结果不一致;培养之后为47,XN,+20,与核型结果一致。羊水细胞FISH检测结果为nuc ish(D20Z1)×3[11]/(D20Z1)×2[89],即胎儿约有11%的细胞为20号染色。患儿出生后外周血染色核型分析未见异常。结论该例胎儿羊水样本可能为20嵌合体,培养过程中47,XN,+20细胞可能存在优势生长,导致羊水细胞组成的变化。胎儿FISH检测提示的20嵌合体可能来自于胎盘非限制性嵌合或患儿的体细胞20嵌合体。

  • 标签: 20三体嵌合体 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 遗传咨询 产前诊断
  • 简介:摘要:全育人理论是教育部办公厅提出的育人导向;涵盖人地协调观、综合思维、区域认知和地理实践力的地理学科核心素是高中地理课程标准的明确要求。通过在高中地理新教材课堂教学中将二者结合,践行全育人倡导的全过程育人理念,以期在课堂中落实高中生地理核心素养的培养。

  • 标签: 三全育人全过程育人地理核心素养风蚀地貌
  • 简介:【摘要】目的:探究基于Padua风险评估模型指导下联合医护一化管理在预防慢阻肺(慢性阻塞性肺疾)患者深静脉血栓形成中的应用效果。方法:选择2020年3月-8月本院收治慢阻肺患者80例,以及2021年3月至8月收治慢阻肺患者

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