简介：摘要：世界教育史可以追溯到数千年前，从古至今有许多的教育家、思想家对教育和社会做出过很大的贡献，同时对如今的教育也具有借鉴参考意义。通过中国古代教育史的回顾、对近现代教育史的分析能够有效帮助教育从业者发现问题；通过对比目前中外典型教育体系差异，能从中发现我国教育体系的欠缺之处，同时也能从中汲取精华，为我国当今的教育实践做出贡献。

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：摘要目的总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究，收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿，对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb，缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例，癫痫的起病年龄为3.3（2.5，6.0）月龄。13例患儿癫痫发作类型多样，其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例，有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常，余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常，1例有右手拇指六指畸形，1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例，多灶性放电5例，多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5（1.4，5.5）岁，其中1例癫痫发作已控制1年以上，其余12例仍有发作。结论2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关，癫痫发作多在婴儿早期起病，发作类型多样，以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见，发作多数有热敏感特点，易发生癫痫持续状态，患儿有智力、运动发育迟缓，含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。

简介：摘要目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料，分析其基因变异及临床特点。结果15例患儿中，男8例，女7例；癫痫起病年龄为15 d~22月龄，中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异，其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例，8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括：痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型，9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后，其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例，发作间期显示高度失律13例；8例监测到临床发作，其中痉挛发作7例，强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病，其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁，予多种抗癫痫药物联合治疗后，2例发作缓解，1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡，12例仍有间断发作，其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病，高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作，发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症，少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。