简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：摘要：目的  建立测定芎菊上清颗粒中绿原酸含量的反相高效液相色谱法（RP-HPLC法）。方法  采用采用Agilent Eclipse XDB-C18色谱柱（250mm×4.6mm,5μm），以乙腈：0.4%磷酸（10:90）为流动相，流速为1.0mL/min，检测波长为327nm，柱温30℃。结果  绿原酸进样量在0.04~1.0μg范围内与峰面积线性关系良好，回归方程y=3186377X-189,r=0.9995(n=6)，平均加样回收率99.72%，RSD=0.91%（n=6）。结论 RP-HPLC法简便、准确，重现性好，稳定可靠，可用于芎菊上清颗粒的质量控制。

简介：摘要：目的  建立测定芎菊上清颗粒中绿原酸含量的反相高效液相色谱法（RP-HPLC法）。方法  采用采用Agilent Eclipse XDB-C18色谱柱（250mm×4.6mm,5μm），以乙腈：0.4%磷酸（10:90）为流动相，流速为1.0mL/min，检测波长为327nm，柱温30℃。结果  绿原酸进样量在0.04~1.0μg范围内与峰面积线性关系良好，回归方程y=3186377X-189,r=0.9995(n=6)，平均加样回收率99.72%，RSD=0.91%（n=6）。结论 RP-HPLC法简便、准确，重现性好，稳定可靠，可用于芎菊上清颗粒的质量控制。