简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：摘要目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

简介：无

简介：摘要：目的：探讨基于护理主导医患参与的区域性防治在静脉血栓栓塞症预警管理中的效果。方法：选择70例静脉血栓栓塞症患者为对象，随机数字表法分组为对照组（n=35）常规护理和观察组（n=35）基于护理主导医患参与的区域性防治。结果：观察组预警管理效果优于对照组，P＜0.05。结论：静脉血栓栓塞症接受基于护理主动医患参与的区域性防治预警管理效果显著，对患者血液流变学有改善作用，可降低静脉血栓发生率。

简介：摘要目的分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。

简介：【摘要】目的：研究CT鉴别诊断穿孔性阑尾炎和非穿孔性阑尾炎的临床价值。方法：回顾性分析2019年10月-2020年10月收治的50例穿孔性阑尾炎患者为实验组，50例非穿孔性阑尾炎患者为对照组。为患者实施CT鉴别诊断，观察患者影像表现及结果。结果：研究证实，两组患者的CT影像表现是有所不同的，实验组与对照组在阑尾直径、腔外积气、腔外粪石、盆腔炎症、阑尾包块、阑周炎症、阑尾壁强化缺损等方面有差异（P＜0.05），在腔内积气和腔内粪石对比上无差异（

简介：摘要：游戏在幼儿教育当中扮演着重要的角色，可以调动课堂气氛，充分吸引幼儿的目光，对于提高教学质量来说意义重大。幼儿时期是孩子身心都不稳定的阶段，需要借助游戏来帮助幼儿更好地完善自我。我们浙光幼儿园的游戏，主要有区角游戏、户外阳光城堡、清韵游戏场、畅游家乡行等丰富活动，以儿童立场、快乐体验、多元发展的理念并结合幼儿的身心特点给予最为合适的游戏情景设定，只有这样幼儿才可以真正感受到游戏乐趣。

简介：【摘要】目的 探讨健康宣教在维持性血液透析病人中应用的效果。方法 选取我院收治的维持性血液透析患者70例进行研究，根据其干预方式的不同将其分为两组，对照组35例，采用常规干预，观察组35例，行强化健康教育，对两组的干预效果进行比较。结果 干预后观察组对健康知识的知晓情况得分、护理效果与对照组比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 予以维持性血液透析患者强化健康教育效果理想，可提高患者对疾病的认知，改善护理质量。

简介：摘要：我们浙光幼儿园的游戏，主要有区角游戏、户外阳光城堡、清韵游戏场、畅游家乡行等丰富活动，以儿童立场、快乐体验、多元发展的理念并结合幼儿的身心特点给予最为合适的游戏情景设定，只有这样幼儿才可以真正感受到游戏乐趣。

简介：摘要：批判性思维与中国学生发展核心素养中的科学精神、学会学习和实践创新这三大素养息息相关。培养学生的批判性思维，是贯彻新课改理念，落实新课标要求，引发深度学习，发展学生核心素养的关键。从生物学的学科特点来看，高中生物学课程包含丰富的培养学生批判性思维的内容和资源。本文基于生物学科特点和课程内容，结合课堂教学案例探析高中生物教学中培养学生批判性思维的策略和路径。

简介：摘要目的比较并评价儿童身材矮小症诊疗过程中应用质谱分析法（MS）与化学发光免疫分析法（CLIA）检测血清胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-1）水平以及转化为标准差积分（SDS）的一致性。方法横断面研究，收集2020年2月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的115例不同病因身材矮小症患儿血清样本。用CLIA与MS分别检测患者血清IGF-1水平，并转化为SDS。使用Pearson相关分析法进行两种检测方法的相关性分析，并建立Deming回归方程。用Bland-Altman图和加权Kappa系数分析两种检测法所得IGF-1和计算所测IGF-1 SDS的一致性。结果115例身材矮小症患儿中男46例（40.0%），女69例（60.0%），年龄（8±3）岁，包括特纳综合征37例、足月小于胎龄儿（SGA）59例、生长激素缺乏症（GHD）1例及其他病因18例。Pearson相关分析提示两种检测方法IGF-1有良好的相关性（r=0.94，P<0.01），换算成IGF-1 SDS仍然有良好的相关性（r=0.92，P<0.01）。Bland-Altman分析两种方法检测的血清IGF-1实测值一致性差，所测差值的均值为33.38 μg/L，CLIA测定值显著高于MS检测结果，差值为43.51 μg/L（95%CI -51.89~118.70 μg/L）。转换为IGF-1 SDS，去除3个离群值后（其中包括1例GHD患儿），加权Kappa提示一致性好（κ=0.68）。结论临床应用中MS与CLIA检测的IGF-1转换为IGF-1 SDS后一致性好，可互相参考使用，但是对过高或者过低极值需依赖临床判断。

简介：摘要目的探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2 基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献，并进行复习。结果2例患儿均为男孩，就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄，均存在慢性重度低钠血症，伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异（c.409C>T，p.R137C）。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠，血钠升高不明显，予口服呋塞米片，血钠上升至正常。随访1年，患儿一直呋塞米片口服治疗，血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐，血钠可升至正常；呼吸道感染后血钠再次下降，经抗感染和呋塞米片口服治疗，血钠维持正常。4个月后自行停药，每天补盐并限水，现1岁，生长发育良好，血电解质正常。文献检索到英文文献50篇，无相关中文文献，共30例先证者病例，其中16例（53%）为婴幼儿及儿童期发病，多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD 的AVPR2基因变异为R137C，5例为R137L，提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素，未见呋塞米口服治疗的报道。结论NSIAD除不明原因低钠血症外，无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限，口服呋塞米治疗后，血钠可维持正常。