简介：摘要先天性全身性脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1, CGL1)是由AGPAT2基因异常导致的常染色体隐性遗传疾病，主要临床表现为全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉明显、假性肢端肥大症、多毛、黑棘皮症等，常合并代谢性疾病，易被误诊为代谢综合征、2型糖尿病、多囊卵巢综合征、肢端肥大症及库欣综合征等。同时，与部分脂肪萎缩综合征的鉴别在临床上存在难度。本研究回顾分析1例CGL1患者的临床和遗传特征，并结合国内外文献进行分析总结，从而有助于加深对该罕见疾病的认识。

简介：摘要目的探讨在40岁以上的中国社区人群中，代谢健康型肥胖与动脉粥样硬化患病风险的相关性。方法来自上海嘉定社区共9 525名不伴有心血管疾病的居民(男性3 621名、女性5 904名)参与了本项研究。每位参与者均完成了调查问卷、体格检查[包括肱踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity, baPWV)和血压(blood pressure, BP)的测量]，以及实验室检查。根据体重指数(body mass index, BMI)和代谢水平，将参与者分为4组，分别是代谢健康型非肥胖(metabolically healthy non-obese, MHNO)、代谢不健康型非肥胖(metabolically unhealthy non-obese, MUNO)、代谢健康型肥胖(metabolically healthy obese, MHO)和代谢不健康型肥胖(metabolically unhealthy obese, MUO)。baPWV>1 400 mm/s被定义为高baPWV水平，脉压差(pulse pressure, PP)高于人群上四分位数被定义为高PP水平。利用多元logistic回归分析模型探究MHO与高baPWV水平以及高PP水平之间的相关性。结果多元logistic回归分析显示，在校正性别、年龄、当前吸烟、当前饮酒及受教育程度之后，与MHNO组比较，MHO组人群与高baPWV水平(OR＝1.18, 95%CI 1.02～1.37)和高PP水平(OR＝1.72, 95%CI 1.43～2.08)有显著相关性。另外，MUNO和MUO组人群的高baPWV水平(MUNO为OR＝3.02, 95%CI 2.60～3.50; MUO为OR＝3.26, 95%CI 2.87～3.70)和高PP水平(MUNO为OR＝2.56, 95%CI 2.17～3.02; MUO为OR＝3.49, 95%CI 3.01～4.06)患病风险显著升高。结论中国社区中老年人群中，MHO与动脉粥样硬化患病风险升高有显著相关性。

简介：摘要目的探讨生命早期经历天灾饥荒与成年后2型糖尿病患病风险的相关性。方法本研究采用整群抽样的方法，纳入8 868名出生于中国天灾饥荒期间(1959至1962)的上海市嘉定社区常住居民。研究对象分为未经历组、胎儿期经历组、儿童期经历组和青少年期经历组。采用logistic回归模型分析生命早期经历饥荒与成年后2型糖尿病风险的关系。结果女性在儿童期经历饥荒和青少年期经历饥荒均增加成年后患2型糖尿病的风险。在男性中并未观察到显著的相关性。在较少体育活动、较低文化水平人群中，饥荒经历组成年后罹患2型糖尿病的风险较未经历组显著增加，且具有显著的交互作用。结论生命早期经历饥荒增加成年后患2型糖尿病风险，尤其是在女性中。