简介：摘要：希特林蛋白缺乏症是一种由于SLC25A13基因突变引起的遗传性代谢疾病，主要影响尿素循环和能量代谢。该病在新生儿期常表现为肝内胆汁淤积，而在成人期表现伴有高氨血症和神经精神症状。本文将综述近年希特林蛋白缺乏症的病理机制、临床表现、诊断方法、治疗策略。
希特林蛋白缺乏症诊治研究进展
