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X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症一例

作者：闫丹丹于浩泳包玉倩吴松华刘芳
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-11-08
出处：《中华内科杂志》 2020年第11期
机构：上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科　上海市糖尿病临床医学中心　上海市糖尿病研究所　200233

简介：摘要X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基于内分泌科1例成年重度骨质疏松症患者的就诊经历，总结DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症的临床特点，侧重于其临床表现的阶段性、不连续性，以期提高临床医生对该病的系统性认识。
标签：骨质疏松先天性肾上腺发育不良低促性腺激素性性腺功能低减症 X连锁 DAX-1基因

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