简介：摘要目的对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果产前超声提示胎儿NT增厚(0.4 cm)和侧脑室增宽，磁共振显示胎儿幕下脑发育不良。全外显子组测序结果显示胎儿RARS2基因存在c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异，其中c.1A>G变异为已知致病性变异，c.1564G>A为尚未报道过的变异，分别遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1564G>A变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论RARS2基因的c.1A>G和c.1564G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RARS2基因的变异谱。
简介：[摘要] 目的：对淮安市17375例孕妇或备孕女性进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，分析淮安市SMA携带率，探讨SMA携带者筛查的必要性。
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