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  • 简介:摘要遗传痉挛截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种具有高度临床和遗传异质的神经退行性疾病,临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。目前认为,HSP的病理机制为双侧皮质脊髓束轴突变性。迄今为止,已报道有80多种致病基因和HSP发病相关,其中以SPAST基因突变所致的痉挛截瘫4型(spastic paraplegia type 4,SPG4)最常见。基因检测对疾病确诊和分型至关重要。HSP发病率低,虽不是一种短期致死性疾病,但随着病程的进展,会严重影响患者的生活自理能力,并造成严重的心理负担,迄今尚无有效的根治方法。该文从小分子化合物、基因治疗、康复治疗和手术治疗等几个方面就HSP治疗方法做出阐述。

  • 标签: 遗传性痉挛性截瘫 治疗