简介：

简介：摘要黄疸是婴幼儿期常见的临床表现，病因繁多，诊断困难。而遗传因素是代谢相关性黄疸的常见病因之一。本文将重点介绍先天性胆红素代谢、先天性胆汁酸合成障碍及其他代谢紊乱相关黄疸性疾病的基因诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨牛奶蛋白过敏性肠炎患儿粪便中嗜酸性粒细胞(EOS)的数量变化，为牛奶蛋白过敏性肠炎的诊断和治疗提供依据。方法选取2018年7月至2019年6月南京医科大学附属儿童医院收治的70例牛奶蛋白过敏性肠炎患儿(过敏组)、同期就诊的50例非过敏普通腹泻患儿(非过敏组)及50例健康体检儿童(健康对照组)，采用全自动血细胞分析仪计数3组儿童外周血白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、EOS及EOS%；Gomori染色法计数3组儿童及过敏组治疗后粪便中的EOS，分析粪便中EOS与牛奶蛋白过敏性肠炎的相关性。结果过敏组外周血EOS计数(0.71±0.74)×109/L、EOS%(7.56±5.96)%、PLT(382.96±85.98)×109/L；非过敏组外周血EOS计数(0.31±0.18)×109/L、EOS%(3.53±2.26)%、PLT(315.12±69.81)×109/L；健康对照组外周血EOS计数(0.31±0.15)×109/L、EOS%(3.66±1.65)%、PLT(307.56±85.20)×109/L。过敏组外周血EOS、EOS%、PLT均高于非过敏组和健康对照组(F＝13.606、19.055、16.074，均P<0.05)。过敏组粪便EOS计数[(10.75±17.17)个/50个1 000倍视野]明显高于非过敏组[(1.16±3.09)个/50个1 000倍视野]，差异有统计学意义(F＝17.25，P<0.05)，而健康对照组患儿粪便未见EOS。过敏组患儿回避牛奶4周后，粪便中EOS计数明显下降[(2.26±5.32)个/50个1 000倍视野]，与治疗前比较差异有统计学意义(t＝5.822，P<0.05)；而血EOS计数[(0.56±0.47)×109 /L]下降不明显，差异无统计学意义(t＝1.981，P>0.05)。结论牛奶蛋白过敏性肠炎患儿粪便中EOS数量明显升高，经治疗后下降，有助于指导过敏性肠炎临床诊断及治疗效果的评估。

简介：摘要塑型性支气管炎（plastic bronchitis，PB）是一种涉及多系统的临床综合征，可引起儿童严重的呼吸窘迫，本病国内多见于感染相关性疾病，其临床表现多种多样、病情轻重不一，诊断依赖于咳出或支气管镜下取出内生性异物，目前治疗尚无统一标准，主要包括支气管镜介入及控制原发病，其预后主要取决于原发疾病的严重程度及治疗是否及时有效。

简介：摘要目的调查儿童功能性便秘的发病年龄，并探讨其与可能影响因素之间的关系。方法选择2017年1月至2018年12月在南京市儿童医院消化专科门诊就诊的功能性便秘患儿416例，按发病年龄的四分位数将其分为4组(Q1～Q4)，并对各组的性别、便秘症状持续时间及父母便秘情况等进行相关研究。结果416例患儿发病年龄为(1.58±1.64)岁，Q1组发病年龄为(0.27±0.19)岁，Q2组发病年龄为(0.82±0.17)岁，Q3组年龄为(1.64±0.32)岁，Q4组发病年龄为(3.91±1.83)岁。416例患儿便秘症状持续时间为(1.50±1.62)年；Q1组便秘症状持续时间为(2.20±1.95)年；Q2组便秘症状持续时间为(1.33±1.48)年；Q3组便秘症状持续时间为(1.11±1.05)年；Q4组便秘症状持续时间为(1.35±1.66)年；Q1组便秘症状持续时间最长，与其他3组相比，差异有统计学意义(F＝9.644，P<0.05)。416例患儿中男190例(45.7%)，女226例(54.3%)；Q1组中男54例(50.9%)，女52例(49.1%)；Q2组中男47例(39.8%)，女71例(60.2%)；Q3组中男39例(40.6%)，女57例(59.4%)；Q4组中男53例(55.2%)，女43例(44.8%)；性别分布上4组患儿差异无统计学意义(χ2＝7.210，P>0.05)。416例FC患儿中，其父母中至少有一方有便秘症状者196例(47.1%)，其中Q1组61例，占Q1组总人数的57.5%，Q2组66例，占Q2组总人数的55.9%，Q3组34例，占Q3组总人数的35.4%，Q4组35例，占Q4组总人数的36.5%，发病年龄较小的2组患儿(Q1～Q2)与发病年龄较大的2组患儿(Q3～Q4)其父母的便秘情况统计，差异有统计学意义(χ2＝17.96，P<0.05)。结论儿童功能性便秘发病年龄较小，且越早发病越不容易早期接受正规的指导治疗；性别与患儿的发病年龄无明显关系；发病年龄越小的患儿，遗传因素对其意义越大。

简介：摘要患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨酶增高。平素出汗少，不耐热，粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失，暴露部位为著，头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示，患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn），父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果，该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化，FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗，随访10个月，患儿仍有皮损、转氨酶增高，无其他不适。