简介：摘要目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。

简介：摘要进行性纤维化性间质性肺疾病（PF-ILD）是间质性肺疾病（ILD）的一种表型，其病因多样。表现为肺功能进行性下降、呼吸困难症状进行性恶化及HRCT影像学纤维化进展，呈现出类似于IPF的表现及预后。本文简要概述PF-ILD 的概念及其临床意义。

简介：摘要目前农村科学课程资源比较缺乏，教师课程资源意识比较淡薄的现状，作为一线的农村科学教师，有责任也有义务对农村课程资源开发尽自己的一份薄力。为此，本文从课程标准和教科书、教师、学生的生成三大板块入手,扬长避短，初步探讨有关农村课程开发及课程资源的问题。

简介：在工程建设中，建筑工程工程造价管理是建设工程的重要组成部分。企业的最终目的是盈利，工程造价管理直接关系到施工企业的经济命脉。工程造价的高低，直接反映着投资效益的好坏，充分体现了建设项目的工作质量和管理水平。只有把造价管理工作作为一项核心工作，才能真正降低工程造价，提高经济效益。为提高工程造价管理质量，对如何有效进行工程造价管理提出了几点建议。

简介：国际经济学在教学内容上的主要模型、理论需要精讲,实证分析在课堂教学中可以省略。在教学方法上,应该充分使用多媒体教学工具,营造外语环境与实际经济运行环境。此外,沉浸式教学法、参与式教学法、全身反应教学法以及提问式教学法都应得到合理运用。教学效果的检验需要结合平时检验与期末考试,从而保证反馈的及时性与有效性。