简介：无

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要患者女，36岁。乳腺癌术后6年，肝脏血管平滑肌脂肪瘤术后5年，发现盆腔占位。行全子宫双附件及盆腔病灶等切除术，病理证实为子宫体高分化内膜样癌伴双侧卵巢小细胞神经内分泌癌，并子宫肌壁间、浆膜外、大网膜、乙状结肠系膜和右下腹膜转移。免疫组织化学显示：子宫内膜样癌突触素阴性；卵巢小细胞癌上皮标志物、突触素、嗜铬粒素A均阳性，INI1、BRG1无缺失，p53突变型模式，乳腺癌标志物均阴性，微卫星稳定，BRCA1/2无突变。外周血基因检测发现患者TP53基因胚系突变。

简介：摘要目的研究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus，GDM)患者肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)启动子区甲基化状态与GDM之间的相关性，为GDM的诊断治疗提供新的思路和方法。方法采用焦磷酸测序技术检测41例GDM患者和38例健康产妇胎盘组织的TNF-α启动子区甲基化水平，采用实时荧光定量PCR检测TNF-α的表达量。结果相较于正常对照组，GDM组在年龄和分娩孕周方面差异无统计学意义；TNF-α启动子区的平均甲基化值显著降低(P＝0.038)，在选取的9个CpG位点中，4个位点甲基化水平显著降低(CpG2：P＝0.012，CpG3：P＝0.010，CpG6：P＝0.019，CpG7：P＝0.046)；GDM组TNF-α表达水平显著上调(P＝0.011)；胎盘组织TNF-α基因启动子区平均甲基化值与TNF-α基因的mRNA表达呈负相关(r＝-0.513，P<0.001)。结论GDM患者TNF-α启动子区甲基化程度较健康产妇显著降低，且与其mRNA表达呈负相关，提示TNF-α甲基化水平与GDM发生发展密切相关。