简介：摘要目的分析血浆循环肿瘤DNA （ctDNA）与肿瘤组织DNA检测晚期结直肠癌患者KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变的一致性，同时探索影响两者一致性的因素。方法纳入 2018年12月至2020年5月就诊于复旦大学附属中山医院的晚期结直肠癌患者165例，收集患者的ctDNA及组织基因检测结果、临床病理信息、治疗情况等。分析ctDNA与肿瘤检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变的一致性及影响因素。结果165例晚期结直肠癌患者［中位年龄61（28~84）岁，男102例，女63例］均接受了血浆ctDNA检测，ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变检出率分别为27.30%、2.42%、6.06%及9.70%。其中128例患者接受过组织基因检测，组织中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA的突变检出率分别为30.47%、2.34%、7.03%及3.13%。血浆ctDNA与组织DNA检测KRAS/NRAS/RAF/PIK3CA基因突变的总体一致率为62.50 %（Kappa=0.200，P=0.023）。单因素分析发现，初诊未治组以及肝转移组中基因检测的一致性较高［OR 95%CI为0.206（0.043~0.985），P=0.048］，而肺转移组中的一致性较低。结论血浆ctDNA与组织DNA检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变存在一定的差异，抗肿瘤治疗以及肿瘤转移部位可能是影响不一致的重要因素。
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