简介：摘要目的应用世界卫生组织(WHO)2016分型标准再次评价经FAB形态学分型诊断的儿童急性红白血病(AEL)资料，了解该病的临床特征和预后。方法回顾性分析2002年1月1日至2019年12月31日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的初诊白血病患儿，首先根据FAB分型诊断标准，明确诊断AEL，然后按WHO 2016分型标准进行再次评价。结果1．按FAB分型共20例患儿诊断为AEL，依据WHO 2016分型标准，其中11例诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多，3例诊断为急性髓系白血病(AML)伴MDS相关改变，1例诊断为急性单核细胞白血病，5例诊断为纯红白血病(PEL)。2.AEL骨髓形态学易见病态造血，原始细胞偶见Auer小体。髓系抗原主要表达CD117、CD13、CD33、CD34、CD7、CD38。染色体核型分析显示6例有异常染色体核型，涉及+8，-7，22p+，t(3；5：？)，+3q-，15q-，del(9)(q13)；12例为正常核型。3.13例进行化疗，1个疗程缓解率为38.5%，截至2020年7月1日，仅2例患儿无病生存(总生存分别为49个月及11个月)。结论儿童AEL易见三系病态造血，早期治疗反应差，预后欠佳，根据WHO 2016分型标准再评价后，大部分修订诊断为MDS相关。WHO 2016分型标准更贴近疾病本质，据此调整治疗可能有利于改善预后。

简介：摘要目的分析混合表型急性白血病（MPAL）的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿，分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，单因素分析应用Log-Rank法。结果（1）29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排，1例为MPAL伴BCR-ABL1，13例为MPAL伴B-M，12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。（2）免疫表型阳性率较高的是CD33 23例（79%)，CD34 25例（86%)，HLA-DR 20例（69%)。表达CD19的共17例，阳性率59%。（3）8例患儿检测到异常融合基因，其中MLL-AF4基因1例，BCR-ABL1基因1例，TEL-AML1基因3例，WT1 2例，FLT3-ITD 阳性1例。（4）27例获得染色体核型，14例为异常核型，其中10例为复杂核型。（5）接受化疗的27例患儿中完全缓解（CR）率为85%（23/27），5年无病生存率（DFS)为（71±10）%，5年总生存率（OS)为（74±10）%。14例应用急性淋巴细胞白血病（ALL）方案者中13例CR；12例应用联合方案者中10例CR；二者5年OS分别为（77±15）%和（80±13）%，差异无统计学意义（χ²=0.027，P=0.870）。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病，易见复杂染色体核型，ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。

简介：摘要目的探讨治疗相关性急性巨核细胞白血病（t-AMKL）的实验室诊断特点及方法。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2014年9月收治的1例急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿资料，其在诱导缓解43个月余后确诊为t-AMKL。结果该患儿在确诊ALL后接受规范儿童ALL方案化疗，43个月后经形态学、细胞遗传学及分子生物学方法综合诊断为t-AMKL。骨髓形态可见原始细胞比例为0.44；流式细胞术分析表型为异常髓系原始细胞；病理检查示异常细胞弱表达CD42b、CD61；电子显微镜观察示血小板过氧化物酶（PPO）阳性、髓过氧化物酶（MPO）阴性；骨髓免疫组织化学示CD41阳性率34%；染色体为复杂核型。结合病史，诊断为t-AMKL。结论t-AMKL较少见，完善相关检查以早期确诊有助于改善患者预后。

简介：摘要目的探讨儿童急性髓系白血病首次诱导化疗期间血流感染的临床特点。方法对2009年8月至2015年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的204例初诊急性髓系白血病患儿进行回顾性分析。采集患儿的临床资料以及血流感染的病原、体外药敏试验结果、合并症以及预后情况。组间比较应用χ2 检验，血流感染的危险因素分析采用Logistic回归分析。结果204例患儿中男116例、女88例，年龄8（1~14）岁。其中接受MAE方案（依托泊苷+米托蒽醌+阿糖胞苷）诱导患儿170例，接受IAE方案（伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷）诱导患儿25例，接受预激方案［阿克拉霉素或高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子（G-CSF）］诱导患儿9例。共有28例患儿发生血流感染，发生率为13.7%，其中26例患儿发生1次血流感染，2例患儿发生2次血流感染。病原谱中革兰阳性菌占53.3%（16/30），革兰阴性菌占40.0%（12/30），真菌占6.7%（2/30）。最常见的病原菌是凝固酶阴性葡萄球菌（26.7%，8/30），然后依次是链球菌属（13.3%，4/30）和大肠杆菌（13.3%，4/30）。12例革兰阴性菌中有3例为碳青霉烯耐药阴性菌，有2例为嗜麦芽窄食单胞菌。共有8例患儿（28.6%，8/28）因血流感染死亡，其中6例感染病原为耐药革兰阴性菌或真菌。严重中性粒细胞缺乏患儿血流感染发生率高于无严重粒细胞缺乏患儿［16.6%（25/151）比5.7%（3/53）， χ²=3.933， P=0.047］。多因素分析显示，发热时伴随严重的中性粒细胞缺乏（OR=4.258，95%CI 1.097~16.524，P=0.036）是血流感染的危险因素。结论在儿童急性髓系白血病首次诱导化疗过程中，血流感染以革兰阳性菌为主，耐药菌感染预后差，严重粒细胞缺乏是显著危险因素。

简介：摘要目的分析CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的长期疗效及预后相关因素。方法对2008年4月至2015年4月期间于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心接受CCLG-ALL-2008方案治疗的178例初诊ETV6-RUNX1阳性ALL患儿进行回顾性分析。结果全部178例患儿中男100例，女78例，中位年龄4（1~13）岁，初诊中位WBC为9.46（1.25~239.83）×109/L。中位随访时间为73.5（1~124）个月，3例在诱导化疗阶段死亡，1例于诱导化疗后失访，1个疗程诱导化疗完全缓解率为97.8%（174/178）。178例患儿中24例复发，累积复发率为15.9%，中位复发时间为35.5（1~62）个月，单纯骨髓复发占83.3%（20/24），晚期复发占79.2%（19/24），早期复发5例中1例存活，晚期复发19例中7例存活。ETV6-RUNX1阳性患儿的5年总生存（OS）率、无事件生存（EFS）率分别为（89.4±2.4）%、（82.1±6.9）%，预期10年OS率、EFS率分别为（88.6±2.5）%、（77.3±4.0）%。分析预后相关因素，单因素分析结果显示初诊中枢神经系统（CNS）2状态、泼尼松预治疗反应不佳、高危组、诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病（MRD）≥5%、第33天ETV6-RUNX1融合基因未转阴、第12周骨髓流式MRD≥1×10-4以及第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴为生存相关预后不良因素。Cox模型多因素分析显示，诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%（P=0.033）、第12周ETV6-RUNX1融合基因未转阴（P=0.045）为影响OS的独立预后不良因素；而初诊CNS2状态（P=0.033）及第12周骨髓流式MRD≥1×10-4（P=0.010）则为影响EFS的独立预后不良因素。结论CCLG-ALL-2008方案治疗ETV6-RUNX1阳性ALL患儿总体预后良好，初诊CNS2状态、诱导化疗第15天骨髓流式MRD≥5%、第12周ETV6-RUNX1未转阴及MRD≥1×10-4者需要尽早强烈干预治疗。

简介：摘要移植物抗宿主病(GVHD)是患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗的严重并发症，也是影响患者预后的关键因素之一。糖皮质激素是GVHD患者的一线治疗药物，但总体反应率(ORR)仅约为50%。既往有较多研究表明，应用芦可替尼作为二线治疗对糖皮质激素耐药(SR)-GVHD成年患者具有较好疗效，而近期亦有多篇文献报道芦可替尼治疗儿童SR-GVHD有效。笔者就芦可替尼的作用机制及药代动力学研究，以及在SR-GVHD患儿中的应用及安全性等方面的研究进展进行阐述，旨在为改善接受allo-HSCT患儿预后提供参考。