简介:摘要SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白(TGM6)(OMIM 613900)c.7+1G>T位点发生突变,明确诊断为SCA35。目前,报道SLE合并SCA35的文献罕见,疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白(IVIG)疗法治疗了该患者,初步取得比较理想的临床疗效。
简介:摘要目的探讨经会阴系统12点法穿刺联合常规靶向区穿刺活检和造影靶向区穿刺活检在前列腺癌诊断中的应用价值。方法选择2018年1月至2020年8月在本院行前列腺穿刺的163例可疑前列腺癌患者作为研究对象,采用随机数字表法将患者分为A组(82例)和B组(81例)。A组采用直肠超声引导下经会阴系统12点法穿刺联合可疑点穿刺活检术,B组采用直肠超声造影引导下经会阴系统12点法穿刺联合可疑点穿刺活检术。比较两组穿刺总针数、平均针数、病理阳性针数、前列腺癌检出率和并发症发生率。结果B组的穿刺平均针数、病理阳性针数、前列腺癌检出率均高于A组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。B组的血尿、血精、低热发生率低于A组,差异均无统学意义(均P>0.05);B组的尿潴留发生率低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论直肠超声造影引导下经会阴系统12点法穿刺联合可疑点穿刺可减少穿刺针数,提高穿刺阳性率和前列腺癌确诊率,可一定程度减少并发症发生率,值得临床推广应用。