简介：摘要高同型半胱氨酸血症是青年脑梗死的独立危险因素。同型半胱氨酸代谢过程中关键酶的基因突变是高同型半胱氨酸血症的主要原因，胱硫醚-β-合成酶复合杂合变异致青年脑梗死，同时合并肺栓塞及下肢动脉血栓罕见报道。文中报道1例青年脑梗死患者，合并肺栓塞及下肢动脉血栓，病因筛查发现血同型半胱氨酸水平显著增高，基因检测胱硫醚-β-合成酶833T>C/1082C>T复合杂合变异，予叶酸、甲钴胺、维生素B6以及抗凝治疗后，患者血同型半胱氨酸水平逐渐下降，随访1年，未见新发血栓事件，复查同型半胱氨酸在正常范围。
胱硫醚-β-合成酶基因变异致青年脑梗死合并多发动脉血栓一例
