简介：摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型（DEE8）患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析，结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证，以确定遗传来源。同时，对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测，分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作，脑电图示背景活动慢，睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现，但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异，Sanger测序证实该变异遗传自母亲，为未报道过的新变异；先证者1母亲X染色体极度偏移失活，突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失，经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异，该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见，多数患儿有不同程度的神经发育表型，但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因，上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

简介：【摘要】目的 通过对腹膜透析患者分别采用不同的护理干预，然后对两者护理干预的应用对腹膜炎发生率的影响进行比较分析。方法 本次研究选取的研究对象总人数为82例，所有患者均为我院收治的腹膜透析患者，随机将其分为41例对照组（采用常规护理干预，主要为患者基础性的护理干预措施）、41例观察组（采用系统性护理干预，内容包括系统性健康教育、生活干预、心理护理、随访护理），比较两组患者的临床护理效果。结果 与对照组（14.63%）相比，观察组患者的腹膜炎发生率（4.87%）更低，差异具有统计学意义（P＜0.05）；与对照组（82.92%）相比，观察组患者治疗依从性（95.12%）更高，差异具有统计学意义（P＜0.05）；两组患者对护理服务满意度的比较，观察组（95.12%)高于对照组（82.92%），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 对腹膜透析患者采用系统性护理干预能取得显著效果，该护理干预措施能有效弥补传统护理干预的缺点，该护理干预措施遵循了以人文本的护理理念，其从患者的生理、心理角度出发，为其提供系统的护理干预措施。该护理干预不仅对患者的生理需求十分关注，且为患者提供心理护理干预，能满足患者的身心护理需求，同时，其中的系统性健康教育能让患者对自身疾病的认知度得到提升，包括引发因素、治疗方法与护理干预等内容，能改变患者以往被动参与状态，使其积极主动的配合医护人员的工作，提高患者治疗依从性；生活干预包括饮食干预措施，其在一定程度上能满足患者的营养需求，且通过为患者制定有效的运动方案，能增强患者机体免疫力，促进患者疾病的尽快康复；随访护理干预能使患者在出院后获取优质的护理服务，能使患者的居家护理质量得到提升，以此更好的促进患者疾病的良好康复。所以，临床应该要将系统性护理干预的优势发挥出来，为患者提供更好的护理服务，从而使患者的腹膜炎发生率有所降低，使其治疗依从性与护理质量水平得到提升，临床应该大力的推广使用系统性护理干预，以此使患者认可医院的护理工作质量，从而促进医院的可持续发展。