简介：摘要目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿，收集相关临床资料及高通量测序结果，并随访患儿的临床转归情况。结果共纳入33例，男18例，女15例。均以惊厥发作为首发症状，其中单一惊厥发作6例(18.2%)，有其他伴随症状27例(81.8%)，包括惊厥外神经系统症状18例(54.5%)、呼吸系统症状13例(39.4%)、代谢和内环境紊乱12例(36.4%)、喂养困难6例(18.2%)、多发畸形6例(18.2%)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1%)。26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing，CES)，7例行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)。通过高通量测序明确诊断13例，阳性率39.4%；CES检测阳性率46.2%(12/26)，WES检测阳性率14.3%(1/7)。分子诊断阳性的患儿中，5例为先天遗传代谢病，4例为原发性癫痫。共检出11个致病基因及染色体大片段缺失，其中9个变异未曾报道。结论不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现，但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主，通过高通量测序，本组病例中39.4%的患儿诊断为先天性遗传病，提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义。
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