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7 个结果
  • 简介:摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂,多种遗传和环境因素参与其发病过程,遗传代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高,经过早期诊断和治疗,遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此,能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因,对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等,以了解其临床特点,提高临床认识。

  • 标签: 智力障碍 遗传代谢病 儿童 诊断
  • 简介:摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效。结果经数据筛选,共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2 684/360 814)、0.46%(1 694/360 814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2 684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2 684)、2.66%(45/1 694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

  • 标签: 婴儿,新生 人工智能 遗传代谢病 疾病风险评估
  • 简介:为了掌握思茅松毛虫[Dendrolimuskikuchii(Matsumura)]的发生危害及其与寄主植物松树之间的关系,了解松树受害后应激反应的变化过程,探讨其与抗性有关的营养指标以及次生代谢物质的关系,以期提出有效的防治技术措施。在福建光泽华桥林场和南平市茂地乡两地分别设置4块样地,轻、中、重度受害及未受害各1块,在2008年4月中旬和8月中旬,采集思茅松毛虫幼虫不同危害程度的松针,测定松针营养物质及次生物质含量,进行判别分析。结果分析表明,松树在思茅松毛虫危害胁迫下,随着受害程度的加重松针内黄酮、单宁、总酚含量呈上升趋势,可溶性糖、多糖、蛋白质含量呈现下降趋势。依据有关指标进行判别分析,能够准确地对松树被害程度进行分级。由此得出结论:松树营养物质以及次生代谢物质与松树危害程度有密切相关,能够反映其变化指标的重要依次是:总酚、多糖、单宁、黄酮、蛋白质、可溶性糖。判别分析对于多指标、多对象、多组别的分析,较方差分析和多重比较综合强,能体现多指标的共同作用。

  • 标签: 思茅松毛虫 松树 营养物质 次生代谢物 判别分析
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  • 简介:摘要目的探讨伊曲康唑口服液经验治疗肺部真菌感染的疗效。方法选取2009年10月至2012年12月在我院呼吸内科应用伊曲康唑口服液治疗肺部真菌感染23例。给予伊曲康唑口服液200mg,每日2次,疗程4周。结果临床有效率86.9%(20/23),真菌清除率73.9%(17/23),不良反应发生率8.7%(2/23)。结论伊曲康唑口服液经验治疗肺部真菌感染,安全、有效,不良反应发生率少,经济,用药方便,适用于基础疾病得到控制,症状稳定的患者。

  • 标签: 肺部真菌感染 伊曲康唑口服液
  • 简介:摘要3D打印技术在近年来取得了巨大进步,随着计算机、影像学技术的不断发展及新材料的开发,3D打印技术在结构心脏病领域的临床应用中发挥出其独特作用。其3D模型不但可以帮助医生及医学生了解心脏解剖结构和手术培训,而且还能帮助外科医生进行手术术前规划、术中指导甚至术式创新。将来3D打印技术与组织工程学的结合将有望解决人工瓣膜和血管移植物的窘境。3D打印在结构心脏病中的应用可谓未来可期。

  • 标签: 3D打印 结构性心脏病 先天性心脏病
  • 简介:摘要在整个棘球蚴病的进程中,调节T细胞(regulatory T cells, Tregs)及其相关细胞因子IL-10、转化生长因子-β(transforming growth factor-β, TGF-β)以及特异性转录因子蛋白叉头盒P3(forkhead box P3, Foxp3)在棘球蚴病患者体内呈现高表达状态,有助于免疫耐受形成。文章主要介绍Tregs及其相关细胞因子介导的免疫耐受在棘球蚴所致过敏反应中的作用特点及相关机制,阐述Tregs及其相关细胞因子变化的作用机制及临床应用,为棘球蚴所致过敏反应的具体机制及预防策略提供更深层次的研究方向。

  • 标签: 调节性T细胞 免疫耐受 棘球蚴病 过敏反应