简介：摘要目的通过社区老年帕金森病（PD）前驱期调查，进行患者易患基因多态性研究，并分析康复干预对患者的治疗效果。方法选取2016年8月至2017年9月福田区属医院接收的40位PD前驱期患者作为研究对象，将研究对象随机分为研究组和对照组，各20例。两组先进行帕金森病前驱期症状筛查，而后研究组进行康复干预，对照组进行常规健康随访以及生活方式干预。对两组患者进行R1628P基因多态性检测，头颅核磁共振（MRI）检测两组干预前、后脑部病变，非运动症状问卷（NMSQ）、简易智力评价表MMSE、神经精神症状问卷（NPI）用来评价患者认知功能。结果研究组干预后共有5项NMS阳性率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。研究组康复干预后MMSE评分显著高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。LRRK2基因R1628P位点经过PCR扩增后产物长度512 bp。经随机测序比对后发现PD前驱期患者R1628P位点突变GC型及CC型。经康复干预后，研究组颅脑病变发生率明显低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论PD前驱期患者在经过运动功能训练和康复训练后，患者的脑部病变情况不仅得到了控制，同时患者的认知能力和生活质量得到有效提高，在临床康复中价值较高，可推广应用。

简介：摘要目的通过对深圳福田社区帕金森病（PD）进行前驱期筛查，对PD易患基因进行调查，并分析其危险因素。方法通过国际运动障碍协会（MDS）制定的MDS-PD前驱期筛查软件筛查出深圳福田社区PD前驱期者，共收集40例（为前驱期组），同时收集2016—2019年在福田区属医院诊治的PD患者（为PD组）40例，采用非运动症状问卷（NMSQ）、头颅核磁共振（MRI）检查以及TaqMan法对两组患者进行筛查，统计非运动症状、MRI成像以及检测两组LRRK2基因R1268P、G2385R位点出现频率，采取病例-对照研究方法，探讨非运动症状问卷、MRI以及基因位点筛查与PD发病的关联性。结果与前驱期组相比，PD组非运动症状问卷阳性率高于前驱期组，差异有统计学意义（P<0.05）；PD组R1268P等位基因G和C，G2385R等位基因G和A，分布频率差异有统计学意义（P=0.011，P<0.001，P=0.005），R1268P位点突变增加PD患病风险（C与G：OR=1.983；GC＋CC与GG：OR=1.971），G2385R携带A等位基因与携带纯合子GG相比患病风险更高（GA＋AA与GG：OR=2.4）；PD组信号改变大于前驱期组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论非运动症状问卷、MRI以及LRRK2基因R1268P、G2385R位点可能与深圳福田社区PD发病有关，尤其是G2385RA等位基因可能是PD发病的危险因素，可作为PD筛查重要的参考客观依据。