简介：摘要目的总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

简介：摘要目的总结中枢神经系统（CNS）曲霉菌病的临床特点和治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2000年1月至2021年1月诊治的37例CNS曲霉菌病患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗及预后，并根据颅内病灶与鼻窦病灶的相关性分为鼻-脑曲霉菌病（RA，21例）和脑曲霉菌病（CA，16例）2组进行亚组分析。结果仅16.2%（6/37）的CNS曲霉菌病患者存在明确免疫抑制背景，但35.1%（13/37）的患者合并糖尿病。CNS曲霉菌病最常见的临床表现依次为头痛（73.0%，27/37）、脑神经受累（59.5%，22/37）、发热（37.8%，14/37）等。脑脊液特点为：压力升高（53.8%，14/26）、白细胞计数增加（46.7%，14/30）、葡萄糖水平降低（30.0%，9/30）、蛋白水平升高（70.0%，21/30），病原学宏基因组二代测序有7/10的患者结果为阳性。头颅磁共振成像显示常见受累部位为鼻窦-眶尖-眶后-海绵窦（43.2%，16/37）及脑叶（27.0%，10/37）。治疗方案包括单纯抗真菌药物治疗（64.9%，24/37）、药物+手术联合治疗（27.0%，10/37）及单纯手术治疗（8.1%，3/37）。与CA组相比，RA组男性比例较少［47.6%（10/21）比14/16，χ²=6.34，P=0.012］、年龄较大［（54.2±19.4）岁比（38.4±18.4）岁，t=2.50，P=0.017］，易出现头痛［85.7%（18/21）比9/16，χ²=4.00，P=0.046］和脑神经受累症状［81.0%（17/21）比5/16，χ²=9.31，P=0.006］。本组中患者早期误诊率为73.0%（27/37）。共29例患者先后接受伏立康唑药物治疗（85.3%，29/34），治疗疗程为3.0（0.5，10.4）个月；与补救治疗相比，初始治疗病死率较低（4/17比9/12，χ²=7.54，P=0.006）。随访至2021年12月，共17例患者死亡，病死率为45.9%（17/37）。结论CNS曲霉菌病可无明确免疫抑制背景，部分患者合并糖尿病，临床表现缺乏特异性，早期误诊率高，脑脊液可无炎性改变，病原学二代测序阳性率较高，尽早、长程应用伏立康唑治疗可明显降低病死率。