简介：摘要目的比较硅油取出联合晶状体超声乳化术中3种硅油取出方式的效果。方法回顾性病例对照研究。收集郑州大学第一附属医院2019年1月至2020年12月玻璃体切除术后硅油填充眼伴有白内障84例(84只眼)的临床资料。患者均行硅油取出联合晶状体超声乳化人工晶状体植入术。根据不同的取油方式分为3组：A组，27例经睫状体平坦部取出硅油；B组，27例经瞳孔取出硅油；C组，30例前房灌注下经瞳孔取出硅油。比较3组术前术后最佳矫正视力(BCVA)、眼压、角膜内皮细胞密度、手术耗时、眼部刺激症状持续时间及眼部并发症等。结果本研究3组患者术后视力均较术前提高(P<0.05)，而组间比较差异无统计学意义(H＝1.73，P＝0.421)；术后1 d，A组与B组眼压差异无统计学意义(t＝1.23，P＝0.222)，但A组和B组眼压均低于C组(F＝36.29，P<0.001)；各组间及组内角膜内皮细胞密度比较差异均无统计学意义(均P>0.05)；B组的手术耗时(28.63±2.22)min短于A组的(31.11±3.42)min(t＝3.16，P＝0.003)，C组的手术耗时(23.80±3.50) min短于B组(t＝6.28，P<0.001)；眼部刺激症状持续时间比较，A组(7.37±1.15) d和B组(7.33±1.27 )d差异无统计学意义(t＝0.11，P＝0.911)，C组的眼部刺激症状持续时间(1.60±1.59) d短于A组(t＝15.56，P<0.001)和B组(t＝14.93，P<0.001)。3组并发症发生情况差异无统计学意义(χ2＝0.37，P＝0.829)。结论硅油取出联合晶状体超声乳化术中3种硅油取出方式均安全有效，前房灌注经瞳孔硅油取出具有手术时间短及恢复快等优点。

简介：摘要目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属医院就诊的12个中国汉族先天性白内障家系27例患者的临床资料，采集患者及家系成员外周血，提取基因组DNA。采用二代测序筛查、Sanger测序验证目标基因变异位点。通过检索基因组整合数据库gnomAD获取变异位点的人群频率。通过人类基因变异数据库(HGMD)、单核苷酸多态性数据库(dbSNP)和PubMed数据库检索变异位点的致病性和报道情况。利用蛋白质功能预测软件SIFT、PolyPhen_2、MutationTaster阐释其功能。采用GERP++软件工具分析变异位点的氨基酸序列保守性。结合患者眼科检查结果、病史和基因变异型进行分析、确诊。结果纳入的12个家系均找到致病基因变异。其中9个家系为已知致病变异，包括MIP基因c.97C>T、GJA8基因c.593G>A、CRYBA4基因c.277T>C、CRYBB2基因c.563G>A和c.436G>C、CRYGC基因c.470G>A、CRYGD基因c.70C>A、PAX2基因c.70dupG、OCRL基因E5-E16dup；3个家系为潜在致病性新变异，包括CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C。CRYGD基因c.422delG变异可使产物蛋白提前终止翻译，为致病变异。ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C对应的氨基酸位点在物种间均高度保守，蛋白质功能分析软件预测其有害。12个家系各基因变异型和疾病表型全部共分离。结论CRYGD基因c.422delG、ELP4基因c.886C>A和CRYBB2基因c.434G>C可能为先天性白内障的致病性新变异位点。

简介：摘要目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果：纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异；RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论：本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要目的：分析非典型Stickler综合征I型患者的临床表现和遗传学病因，为患者基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集3个典型Stickler综合征I型家系患者的临床表型资料，采集患者及家系其他成员的外周血提取基因组DNA。应用全外显子组测序筛查可疑基因变异，对候选变异进行Sanger测序验证并检测家系全部受检者变异携带情况。通过人类基因变异数据库和PubMed数据库检索候选变异的致病性报道情况，依据美国医学遗传学和基因组学学院与分子病理学协会（ACMG）指南判断致病性及等级。依据先证者相关变异结果对孕妇行产前诊断。结果：纳入研究的3个家系均检测到Stickler综合征I型致病基因变异。家系1患者携带COL2A1基因c.1693C>T（p.R565C）杂合变异，家系2患者携带COL2A1基因c.2862C>T（p.G954=）杂合变异，家系3患者携带COL2A1基因c.2355+1G>A（splicing）杂合变异。这3个基因变异经保守性分析、功能预测并依据ACMG指南逐一打分判断为致病性变异。结论：全外显子组测序等分子遗传检测技术对非典型Stickler综合征I型的病因学诊断具有重要意义，本研究中3个家系患者均找到遗传学病因，在基因水平确诊非典型Stickler综合征I型。

简介：摘要目的探讨8-0缝线迂回缝合法睫状沟固定人工晶状体(IOL)的安全性及稳定性。方法采用前瞻性研究方法分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2020年9月睫状沟缝线固定IOL 63例(72眼)的临床资料，IOL睫状沟悬吊固定均采用8-0聚丙烯缝线、巩膜上迂回缝合的方法。术后随访12个月，观察视力、IOL位置及并发症。结果术后1周视力(BCVA)优于术前(Z＝-4.332，P<0.01)。术后1、6及12个月进行UBM检查，IOL位置居中。随访期间未发生IOL脱位、移位、缝线暴露或眼内炎等并发症。结论8-0缝线巩膜上迂回缝合法进行IOL的睫状沟悬吊术可以作为治疗晶状体脱位、悬韧带异常及囊袋缺失无晶状体眼患者的一种选择。

简介：摘要目的观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证；通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性，通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中，男性3例，女性3例；年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例；视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例；视网膜病变4例。基因检测结果显示，家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C> T （p.R440X）、c.1142T>G （p.V381G）复合杂合突变，c.1318C> T （p.R440X）纯合变异以及c.1153G> A （p.G385R）、c.1561C> T （p.P521S）复合杂合变异；家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.1468-2A> G （splicing）和c.715delA （p.K239Sfs*36）、c.1765C> T （p.Q589X）复合杂合变异；家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T> G （p.V381G）、RPGRIP1基因c.391delG （p.V131Sfs*39）、c.715delA （p.K239Sfs*36）及c.1765C> T （p.Q589X）和GUCY2D基因c.3177_3178delAC （p.R1060Rfs*11）变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性，蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C> T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译，为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。