简介：摘要目的评价基于二代测序（NGS）检测技术下的克隆性基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）预后的影响。方法回顾性分析2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院血液科诊治的195例成人初治CBF-AML患者，其中诱导化疗达完全缓解的患者190例，包括134例RUNX1-RUNXIT1+ AML和56例CBFβ-MYH11+AML，年龄15~64岁，中位随访时间43.6个月。采用Log-rank检验和Cox回归模型分析临床因素和基因突变对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）的影响。结果在195例患者中，KIT基因突变发生率最高（47.6%），其次为NRAS（20.0%）、FLT3（18.4%）、ASXL2（14.3%）、KRAS（10.7%）、ASXL1（9.7%）。按基因功能分类，酪氨酸激酶信号通路基因突变发生率最高（76.4%），其次为染色质修饰相关基因（29.7%）。在接受强化巩固治疗的患者中，CBFβ-MYH11+AML患者的OS有优于RUNX1-RUNXIT1+AML患者的趋势（P＝0.062）。染色质修饰相关基因突变仅在RUNX1-RUNXIT1+AML中检出，但对患者的DFS无明显影响（P＝0.557）。染色质修饰相关基因突变阳性且接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的患者预后最好。多因素分析显示KIT exon17突变为影响RUNX1-RUNXIT1+AML患者DFS的独立危险因素（P<0.001），allo-HSCT能明显改善RUNX1-RUNXIT1+AML患者的DFS（P＝0.010）。结论合并KIT exon17突变的RUNX1-RUNXIT1+AML患者预后差，allo-HSCT可改善这部分患者的预后，allo-HSCT也能使染色质修饰相关基因突变阳性患者的预后得到改善。

简介：摘要目的评价基于二代测序（NGS）检测技术下的克隆性基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）预后的影响。方法回顾性分析2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院血液科诊治的195例成人初治CBF-AML患者，其中诱导化疗达完全缓解的患者190例，包括134例RUNX1-RUNXIT1+ AML和56例CBFβ-MYH11+AML，年龄15~64岁，中位随访时间43.6个月。采用Log-rank检验和Cox回归模型分析临床因素和基因突变对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）的影响。结果在195例患者中，KIT基因突变发生率最高（47.6%），其次为NRAS（20.0%）、FLT3（18.4%）、ASXL2（14.3%）、KRAS（10.7%）、ASXL1（9.7%）。按基因功能分类，酪氨酸激酶信号通路基因突变发生率最高（76.4%），其次为染色质修饰相关基因（29.7%）。在接受强化巩固治疗的患者中，CBFβ-MYH11+AML患者的OS有优于RUNX1-RUNXIT1+AML患者的趋势（P＝0.062）。染色质修饰相关基因突变仅在RUNX1-RUNXIT1+AML中检出，但对患者的DFS无明显影响（P＝0.557）。染色质修饰相关基因突变阳性且接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的患者预后最好。多因素分析显示KIT exon17突变为影响RUNX1-RUNXIT1+AML患者DFS的独立危险因素（P<0.001），allo-HSCT能明显改善RUNX1-RUNXIT1+AML患者的DFS（P＝0.010）。结论合并KIT exon17突变的RUNX1-RUNXIT1+AML患者预后差，allo-HSCT可改善这部分患者的预后，allo-HSCT也能使染色质修饰相关基因突变阳性患者的预后得到改善。

简介：无

简介：摘要目的探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解（CR1）状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植（强化巩固治疗）的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）预后的影响。方法收集2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院CR1状态下接受强化巩固治疗的79例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的临床资料，通过Kaplan-Meier曲线、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存（OS）和无病生存（DFS）时间的影响。结果在79例患者中，检出C-KIT、FLT3、CEBPA、DNMT3A基因突变者分别为25例（31.6%）、6例（7.6%）、8例（8.9%）、1例（1.3%），其中C-KIT exon17及C-KIT exon8突变分别为19例（24.1%）、5例（6.3%），FLT3-ITD突变为5例（6.3%）。初诊白细胞计数越高，患者的OS时间越短（P=0.030），合并C-KIT exon17突变患者的OS时间（P=0.010）和DFS时间（P=0.006）明显缩短，合并FLT3-ITD基因突变患者的OS时间（P=0.048）和DFS时间（P=0.071）缩短。多因素分析显示合并C-KIT exon17和FLT3-ITD突变均为影响患者预后的独立因素。结论在接受强化巩固治疗的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者中，C-KIT exon 17、FLT3-ITD基因突变提示预后较差，这将对细化患者危险度分层、个体化治疗、评估预后有指导意义。