简介：摘要目的评估甲状旁腺四维CT（4-dimensional computed tomography，4D-CT）单独或联合其他定位手段对原发性甲状旁腺功能亢进症（甲旁亢）患者术前定位诊断的效能，为甲旁亢患者术前定位诊断提供更多的选择。方法共纳入57例术前完善甲状旁腺4D-CT、甲状旁腺99Tcm-甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像（MIBI）及甲状旁腺超声检查的原发性甲旁亢患者（共包含13例异常位置甲状旁腺病变），回顾性分析其临床及影像学资料。根据患者的术前血钙水平、肿瘤直径以及是否为异常位置甲状旁腺病变分为不同亚组。分别在总体及各亚组中分析4D-CT与其他检查手段单独或联合应用的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线，进行不同方案间曲线下面积（AUC）的比较。结果在57例患者中，4D-CT与99Tcm-MIBI诊断效能均高于超声，单独应用时AUC分别为0.943、0.927、0.847（超声与4D-CT、99Tcm-MIBI比较，P=0.01、0.04），任何两种方案联合的诊断效能均高于其中一种方案单独应用，但三者联合与两两联合相比差异均无统计学意义。当根据血钙及肿瘤直径进行亚组分析时，4D-CT诊断效能与99Tcm-MIBI相比差异无统计学意义。当针对异位象限分析时，4D-CT明显优于99Tcm-MIBI及超声，单独应用时AUC分别为：0.989、0.846、0.808（4D-CT与MIBI、超声比较，P=0.035、0.011），且任何两种或3种方案联合的诊断效能与4D-CT单独应用相比差异均无统计学意义。结论4D-CT在原发性甲旁亢术前定位方面的诊断效能与99Tcm-MIBI相当，并且在识别异常位置甲旁亢方面更具优势。可将4D-CT作为原发性甲旁亢重要的术前定位补充检查方法。

简介：摘要低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者，复习相关文献，分析可能机制、相关临床表现和治疗结局，以期提高临床医师的认识，避免不良结局的出现。

简介：摘要原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

简介：摘要目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

简介：摘要本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛，检查发现低钙血症，诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因，根据患者临床特点进行病因鉴别，并应用分子生物学技术，最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道，结合患者治疗反应，骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现，多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

简介：摘要目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性（SNP）位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个，包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011，分别位于基因启动子区及3′非编码区，并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义（基因型GG 60.5%比49.8%，GC 35.5%比41.6%，CC 4.0%比8.6%，P=0.038；等位基因G 78.3%比70.6%，C 21.7%比29.4%，P=0.012），校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382（0.160~0.915）；0.647（0.437~0.957）]，而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317（0.126~0.801）；0.640（0.430~0.952）；0.367（0.148~0.912）]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点，携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

简介：摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院，患者自幼身材矮小，存在多种电解质紊乱，包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症，血气分析示轻度代谢性酸中毒，检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低，符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征，但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒，最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变，确诊为Gitelman综合征，其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

简介：无