简介：摘要目的探讨伴WT1、MLL-PTD、EVI1基因幼儿急性巨核细胞白血病(acute mega-karyoblastic leukemia，AMKL)的表型与遗传学特征。方法采集静脉血进行血常规及血细胞形态分析；抽取骨髓进行细胞形态学、免疫表型、染色体核型及融合基因分析。结果血常规白细胞计数12.3×109/L、血红蛋白73 g/L、血小板计数13×109/L；血细胞形态分析发现幼稚细胞胞体大小似原始幼稚淋巴细胞，呈圆形或不规则形，部分可见明显伪足；胞质嗜碱性，着色不均，内有颗粒；核染色质细致，可见核仁1～3个，此类细胞约占40%；骨髓细胞形态分析符合急性白血病，过氧化物酶染色阴性，酯酶双染色AS-DNCE阴性，α-NBE阴性；流式细胞免疫分型结果可见约52%的原始细胞，伴明显的巨核细胞相关标记表达(cCD41+，CD61+部分，CD36+)；染色体核型为46，XX，der(3)add(3)(p21)add(3)(q25)，add(9)(q22)，-13，+mar[4]/46，XX，del(13)(q12q22)[3]/46，XX[3]；融合基因WT1过表达、MLL-PTD阳性、EVI1阳性。结论急性巨核细胞白血病具有独特且复杂的表型特点及遗传学特征。
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