简介：摘要目的探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿的临床特点，以指导对本病的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果例1男，11岁，因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎，近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形；肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗，病情好转。例2女，12岁11月龄，因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术，并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例，国外大量文献报道，经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉，常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘，增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形，基因诊断可以协助诊断HHT。

简介：摘要目的分析儿童囊性纤维化（CF）相关变应性支气管肺曲霉菌病（ABPA）的临床特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2010年3月至2020年3月确诊的22例CF相关ABPA患儿的临床资料、影像学检查、实验室检查及治疗预后等指标。结果确诊CF相关ABPA患儿22例（男12例、女10例），确诊年龄（10.4±2.8）岁，症状初发年龄（5.5±4.4）岁。临床表现为咳嗽咳痰22例，反复喘息15例，咯血7例，生长发育落后12例，胰腺炎10例，肝大7例，脾大及脂肪泻各4例。胸部高分辨CT示22例患儿全部存在肺实质浸润以及弥漫中心型支气管扩张，17例同时伴有管腔内黏液嵌塞，12例存在高密度黏液栓。实验室检查示外周血嗜酸性粒细胞增多18例；血清总IgE>0.5×106 U/L 22例；烟曲霉特异性IgE均有不同程度升高。痰或支气管肺泡灌洗液（BALF）真菌培养阳性15例，其中单一曲霉菌感染8例，两种曲霉菌混合感染3例；痰或BALF细菌培养阳性20例，其中最常见的细菌为铜绿假单胞菌（17例），其余依次为金黄色葡萄球菌（6例）及嗜麦芽窄食单胞菌（5例）。肺通气功能示阻塞性通气功能障碍4例，混合性通气功能障碍11例，小气道功能障碍4例。22例患儿均接受系统治疗，单用糖皮质激素治疗3例，激素与抗真菌药物联合治疗19例；随诊1~7年，6例经治疗缓解后处于稳定状态，10例呈现多次复发-缓解，1例死亡，5例失访。结论儿童CF相关ABPA在中国极为罕见，且CF和ABPA具有部分重叠的临床表现、影像学表现以及免疫学特征，诊断难度大，首选全身糖皮质激素作为一线治疗措施，也可以联合应用抗真菌药物，复发率高。