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  • 简介:摘要目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase, MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究,选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组,无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后,检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验,计数资料采用χ2检验,采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T[CC:21.62%(24/111)与51.00%(51/100),TT:28.83%(32/111)与12%(12/100)]及等位基因[C:46.40%(103/222)与69.50%(139/200),T:53.60%(119/222)与30.50%(61/200)]、PAI-1基因型[5G5G:22.52%(25/111)与48.00%(48/100),4G4G:44.14%(49/111)与16.00%(16/100)]及等位基因[5G:39.19%(87/222)与66.00%(132/200),4G:60.81%(135/222)与34.00%(68/200)]频率分布比较,差异均有统计学意义(χ2分别为21.82、22.96及23.51、30.30;P值均<0.001)。经Logistic分析MTHFR C677T(OR=0.477,95%CI 0.303~0.750)、PAI-1基因型(OR=0.451,95%CI 0.306~0.665)与RSA关系密切(P值分别为0.001、<0.001)。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义(P值分别为0.270、0.149)。补充相同剂量叶酸时,两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义(0.4 mg叶酸时P=0.355;≥0.8 mg时P=0.786)。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关,与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。

  • 标签: 复发性流产 叶酸代谢基因 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 A1298C多态性 纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性