简介：摘要目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料，分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中，女性46例，男性37例，年龄生后5个月至83岁，平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个，前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%)，包括5种罕见基因：CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中，HBB：c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型，包括12种单纯杂合子( 80例，占96.40%) 、2种复合杂合子(2例，占2.40%) 、1种纯合子(1例，占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β+/βN基因型携带者相比，β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低，HbA2明显增高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地中海贫血在河南地区并不少见，其特点与高发地区不同，需引起足够重视。HBB：c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

简介：摘要目的观察非嵌合型克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS）夫妇接受冷冻复苏的睾丸显微取精（micro-dissection testicular sperm extraction，micro-TESE）获得的精子进行基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的临床效果，探讨非嵌合型KS夫妇最合适的辅助生育助孕方式。方法回顾性病例系列研究了2018年1月至2020年12月期间在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心就诊的22对非嵌合型KS夫妇所完成的26个PGT周期的临床资料。在女方进行卵巢刺激前，所有非嵌合型KS患者都进行micro-TESE获得精子并冷冻保存。采用NGS进行胚胎检测。结果总共对55枚胚胎进行了胚胎活检和PGT，其中33枚（60.0％）被检测为整倍体，10枚（18.2％）非整倍体和12枚（21.8％）嵌合体胚。同时，非整倍体和嵌合体胚胎均未涉及性染色体异常。最终14对夫妇获得整倍体胚胎并完成了冻融胚胎移植。目前已有11对夫妇获得临床妊娠，其中6对夫妇已经活产了7个健康的新生儿。结论当非嵌合型KS男性通过micro-TESE获得精子后可以生育健康的后代。对获得的精子进行冷冻保存的策略有助于女方进行最合适的卵巢刺激。此外，非嵌合型KS男性后代性染色体异常的遗传风险极低。除了采用卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合PGT助孕之外，ICSI同样有效且更经济。ICSI应该作为一种助孕选择提供给该类夫妇，受孕后可以通过产前诊断明确胎儿核型。

简介：摘要目的探究精细化护理模式对早产儿出院后体重的影响。方法选取2014~2016年于湖北省妇幼保健院进行保健干预的早产儿930例，按照随机数字表法分为一般干预组、精细化护理组各465例，一般干预组早产儿进行常规护理干预，精细化护理组早产儿进行精细化护理干预。对比两组早产儿心率、呼吸次数、血氧饱和度、喂养奶量、体重增长情况，并对两组早产儿母乳喂养率、喂养耐受率以及家属满意情况进行统计对比。结果精细化护理组早产儿心率、呼吸次数均低于一般干预组，差异具有统计学意义(P<0.05)；精细化护理组早产儿血氧饱和度、喂养奶量显著高于一般干预组，差异具有统计学意义(P<0.05)。出院2个月后，精细化护理组早产儿体重显著高于一般干预组，差异有统计学意义(P<0.05)；出院满2个月，精细化护理组早产儿体重增长速度显著高于一般干预组，差异有统计学意义(P<0.05)。精细化护理组早产儿母乳喂养率、喂养耐受率均显著高于一般干预组，差异有统计学意义(P<0.05)。精细化护理组早产儿家属满意率高于一般干预组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用精细化护理进行干预，能够稳定早产儿心率、呼吸次数、血氧饱和度等生命体征，帮助早产儿生长发育，使早产儿家属更加满意。

简介：摘要目的探讨基于奥马哈系统的个案管理模式对乳腺癌术后化疗患者生活质量的影响。方法选取解放军第970医院乳腺癌术后患者136例为研究对象，随机分为干预组和对照组，每组68例，两组患者均接受术后辅助化疗治疗。对照组实施常规护理干预，干预组在常规护理干预的基础上给予基于奥马哈系统的个案管理模式护理。干预前后采用乳腺癌患者生活质量评定量表(FACT-B)，焦虑自评量表(SAS)，抑郁自评量表(SDS)评价患者的生活质量及焦虑抑郁状况并比较两组患者护理满意水平差异。结果干预后，干预组FACT-B各维度评分明显优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；SAS、SDS评分低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；护理总体满意水平高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对乳腺癌术后化疗患者实施基于奥马哈系统的个案护理模式，不仅在一定程度上改善生活质量，减轻不良情绪，同时还可以满足患者对个案管理的实际需求，提升护理服务满意度。

简介：摘要目的探讨全面质量管理模式在小儿甲状腺功能减退症患者中的护理效果及对甲状腺功能的影响。方法选取2017年2月至2018年2月湖北省妇幼保健院收治的小儿甲状腺功能减退症患者92例，根据护理方法的不同分为两组。对照组应用常规管理模式，研究组应用全面质量管理模式。比较两组临床疗效、患儿血清甲状腺激素水平、家属对护理满意度、患儿各项行为。结果研究组临床疗效(97.8%)好于对照组(82.6%)，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组护理后促甲状腺激素(TSH)、甲状腺素(T4)为(2.07±0.48)μmol/L、(108.68±22.13) nmol/L，低于对照组的(2.17±0.56) μmol/L、(113.36±24.31) nmol/L，差异有统计学意义(P<0.05)；三碘甲状腺原氨酸(T3)为(2.56±0.55)nmol/L，高于对照组的(2.24±0.47)nmol/L，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组家属对护理满意度(95.7%)高于对照组(78.3%)，差异有统计学意义(P<0.05)；研究组甲状腺功能减退症患儿哭闹行为(0)低于对照组(15.2%)，差异有统计学意义(P<0.05)，合理膳食、规律服药、适当运动(100.0%、100.0%、87.0%)高于对照组(45.7%、65.2%、45.7%)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论全面质量管理模式可给予甲状腺功能减退症患儿较好的护理效果，并且可以改善甲状腺功能。

简介：摘要目的将"六顶思考帽"思维模式用于乳腺癌经外周留置中心静脉导管(PICC)带管患者的随访教育中，探讨其在提高化疗间歇期导管维护依从性和提升患者生活质量中的应用。方法便利抽样法选取2018年4月至2019年3月解放军第九七〇医院甲乳外科乳腺癌术后PICC带管患者300例，随机数字表法分为对照组和干预组各150例，干预组用"六顶思考帽"思维模式对患者的教育及随访实施干预；对照组患者给予常规的随访教育。比较两组患者在维护依从性、并发症发生率、带管时间、维护费用及满意度方面的差异。结果干预组患者维护依从性，带管时间及满意度均高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)；并发症发生率和维护费用明显低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在乳腺癌PICC带管患者中运用"六顶思考帽"创新思维，开展系统化健康指导和随访干预，有利于提高维护依从性，减少并发症，提高生活质量，取得较好的护理成效。

简介：摘要目的分析超声检查在酒精性肝病诊断中的价值。方法选取义乌市精神卫生中心2015年4月至2017年12月诊治的疑似酒精性肝病患者68例为观察对象，对患者进行超声检查、肝功能检查，以临床最终诊断结果为参照，分析超声检查的诊断价值。结果肝功能检查显示，36例患者诊断为酒精性肝病，32例患者诊断为脂肪肝，误诊12例，漏诊12例；超声检查显示，47例患者诊断为酒精性肝病，21例患者诊断为脂肪肝，误诊1例，漏诊2例。常规肝功能检查诊断酒精性肝病的敏感度、特异度、总准确率分别为62.50%(30/48)、70.00%(14/20)、64.71%(44/68)，超声检查诊断酒精性肝病的敏感度、特异度、总准确率分别为95.83%(46/48)、95.00%(19/20)、95.59%(65/68)，超声检查诊断酒精性肝病的敏感度、特异度、总准确率均高于常规肝功能检查，两者差异均有统计学意义(χ2＝16.168、4.329、20.379，均P<0.05)。超声检查显示，35例为酒精性脂肪肝，8例为酒精性肝炎，4例酒精性肝硬化，诊断符合率为97.92%(47/48)，经一致性检测，Kappa检验值为0.895，提示一致性良好。结论超声检查对酒精性肝病有较佳的诊断效果，准确率较高，且可对疾病类型进行诊断。

简介：摘要目的探讨巨型先天性黑色素细胞痣(GCMN)恶变多发转移的诊断及鉴别诊断方法。方法回顾性分析2017年7月郑州大学第一附属医院收治的1例GCMN患儿的临床特征及各项辅助检查(包括影像学及实验室)结果，并复习相关文献。结果综合影像学、病理学、骨髓细胞学、免疫组织化学、流式细胞学等多项检查及临床症状，该例患者诊断为GCMN恶变并肝脏、骨髓转移。结论恶性黑色素瘤恶变骨髓转移的诊断主要依靠骨髓穿刺涂片形态学检查。从临床症状、病理诊断、细胞形态学及细胞化学染色综合分析考虑为恶性黑色素瘤骨髓转移。

简介：摘要目的探讨儿童NK/T细胞淋巴瘤的临床特征、治疗方法、疗效及预后。方法回顾性分析2011年2月至2019年2月郑州大学第一附属医院收治的11例NK/T细胞淋巴瘤患儿的临床病理资料。结果11例患儿以发热、鼻塞、淋巴结肿大等起病，临床表现不典型，多见EB病毒DNA载量升高（10例）、肝功能异常（7例）及乳酸脱氢酶升高（9例），最终确诊依靠病理活组织检查。2例在治疗过程中发生噬血细胞综合征。病理检查11例患儿CD3、EB病毒编码的小分子RNA（EBER）均阳性，9例CD56阳性。治疗以化疗为主，截至随访结束，7例死亡，3例生存并定期门诊随访，1例仍规律治疗中。11例患儿1年生存率为45.5%，3年生存率为18.2%。结论儿童NK/T细胞淋巴瘤早期临床表现不典型，与EB病毒感染关系密切。该病侵袭性高，预后差，确诊后需尽早行造血干细胞移植。