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简介：摘要目的探讨早孕期(胎龄为11～13＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。