简介：摘要我国甲状腺疾病患病率逐年升高，甲状腺功能减退症（甲减）尤为突出。本文就特殊人群甲减诊治的临床问题进行论述，包括肥胖、老年、儿童及孕妇在内的特殊人群。肥胖导致甲减的发病机制和干预措施是研究的前沿热点；老年人亚临床甲减患病率最高，而诊断标准和治疗策略还存在争议；妊娠期亚临床甲减和低甲状腺素血症的危害和治疗是目前国际上的焦点问题；儿童的先天性甲减的筛查和诊治也存在不容忽视的问题，还需要开展高质量临床研究为临床诊治提供依据，深入开展相关机制研究为构建甲减的科学防治体系建立基础。

简介：摘要目的明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型（COXPD28）患者的致病基因突变，初步探索其致病机制。方法回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因突变，构建致病基因野生型及突变型质粒，通过实时荧光定量PCR与免疫印迹实验评估突变基因对蛋白表达的影响。统计学方法主要采用单因素方差分析及LSD检验。结果患者女性，21岁，因自幼反复胸闷、憋喘就诊，主要表现为乳酸酸中毒。全外显子组基因测序发现溶质载体家族25成员26（SLC25A26）基因存在复合杂合突变（c.34G>C，p.A12P；c.197C>A，p.A66E），查询HGMD数据库，为国内首次报道。体外功能试验证实：与转染野生型质粒相比，细胞转染SLC25A26基因突变质粒后SLC25A26 mRNA及S-腺苷甲硫氨酸载体（SAMC）蛋白表达水平均显著降低，其中p.A66E突变质粒可使SLC25A26 mRNA及SAMC蛋白表达水平分别降为野生型质粒的6%与26%（P值均<0.001），而p.A12P突变质粒则分别降为野生型质粒的62%与82%（P<0.001，P=0.044）；双突变（p.A66E+p.A12P）质粒共转染时，SLC25A26 mRNA与SAMC蛋白表达水平分别降低为野生型质粒的47%与57%（P<0.001，P=0.001）。结论本例COXPD28患者的致病突变基因为SLC25A26基因突变（p.A66E、p.A12P），该突变导致SLC25A26表达水平降低，造成线粒体氧化磷酸化功能障碍，诱发COXPD28。

简介：摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

简介：摘要2型糖尿病(T2DM)的体重管理重要且复杂。临床实践中，T2DM合并超重或肥胖者常见，应予以充分重视。另一方面，在控制超重或肥胖的基础上，还应注重体重管理的质量。单纯以体重指数作为肥胖的评价指标不够全面和客观，因此，减重治疗还应评估患者身体成分(尤其是内脏脂肪)的改变，以"减脂增肌"为目的；同时，尽量减少或避免减重过程中的体重波动，使体重长期维持在目标水平。

简介：摘要青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前，已经发现了14种突变基因与MODY相关，这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用，从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物，凭借这一点，可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述，对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结，提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望，以提高MODY诊断的准确性，改善患者生活质量。

简介：摘要:现在数学已经广泛存在于我们日常生活中和工作学习中的许多地方,初中数学的实用性较强。数学的深入学习会直接让理科学生的学习思维更加活跃,形成更加完善的理科学习运维思路。数学中的逻辑性、严谨性对于其他学科的学习也起到一定的推动作用。合理科学的在数学教学中渗透数学思想方法,可以促进学生更加有效地学习数学知识。本文通过分析开展初中学生数学思想教学的基本教育策略,探究如何科学地运用渗透初中数学化的思想教育方法,为现阶段的初中数学教育提供一定的帮助。

简介：摘要：时代在进步，当然老师们的教学模式也需要进步，以前传统模式的教学方式已经不能够满足学生们对学习的热情，不能让学生感觉到学习的乐趣，当然也就不能重视学习，学习成绩也会随之而下降，再加上现在手机的普遍性，学生也没有足够的自控力，所以，老师要提高学生们对学习的乐趣，就要从培养学生自己的创新能力开始，从思维上突破传统教学的枷锁，能够自己独立思考问题，并且解决问题，让学生活跃起来，而不是死气沉沉，认为自己只需要完成老师布置的任务，久而久之，学生的独立思考能力越来越弱。要培养学生创新精神就要从老师的课堂抓起。

简介：摘要探讨成人1型糖尿病（T1DM）患者甲状腺功能与糖脂代谢指标的关系。回顾性分析2008年1月至2020年1月在山东大学附属省立医院内分泌科住院的230例T1DM患者资料，结果显示，成人T1DM患者的促甲状腺激素（TSH）与总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平呈正相关（r值分别为0.239、0.166、0.249，P值均<0.05）。游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）与空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、TC和LDL-C呈负相关（r值分别为-0.272、-0.240、-0.197、-0.220，P值均<0.005）。游离甲状腺素（FT4）与TC、LDL-C呈负相关（r值分别为-0.171、-0.170，P值均<0.05）。TC是TSH、FT3、FT4的独立预测因子，FT3、FT4是HbA1c的独立预测因子，TSH是TC、TG、LDL-C的独立预测因子。成人T1DM患者甲状腺功能与糖脂代谢密切相关，有必要常规检测T1DM患者的甲状腺功能。

简介：摘要目的评估糖尿病患病率及其危险因素。研究设计基于人群的横断面研究。研究地点2015—2017年中国31省份全国横断面数据。研究对象75 880名18周岁及以上代表中国人口的成年人样本。主要结局指标根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖（单次）、餐后2小时血糖和糖化血红蛋白。结果根据2018年美国糖尿病学会诊断标准，中国成人总糖尿病（n=9 772）患病率为12.8%[95%可信区间（CI）为12.0%~13.6%]，自报糖尿病（n=4 464）患病率为6.0%（95%CI为5.4%~6.7%），新诊断糖尿病（n=5 308）患病率为6.8%（95%CI为6.1%~7.4%），糖尿病前期（n=27 230）患病率为35.2%（95%CI为33.5%~37.0%）。总糖尿病患病率在男性、年龄50岁及以上人群中更高。全国31个省份的糖尿病患病率从贵州的6.2%到内蒙古自治区的19.9%不等。在被调查的5个民族中，汉族的糖尿病患病率最高（12.8%），回族的糖尿病患病率最低（6.3%）。根据世界卫生组织标准诊断的总糖尿病（n=8 385）患病率为11.2%（95%CI为10.5%~11.9%）。结论2007—2017年，中国成年人口的糖尿病患病率略有上升。研究结果提示，糖尿病是中国重要的公共卫生问题。