简介：摘要难治性黄斑裂孔通常包括直径超过400 μm的黄斑裂孔、病理性近视合并黄斑劈裂或病程大于6个月、经历多次手术，抑或是合并广泛视网膜脱离或增生性玻璃体视网膜病变的黄斑裂孔。相较于普通裂孔，难治性黄斑裂孔经常规玻璃体切割联合内界膜剥除手术后愈合率低，视功能恢复不理想，困扰玻璃体视网膜手术医生。通过回顾近年来新涌现的针对各类难治性黄斑裂孔的手术技术，我们总结了三大关键策略。（1）各类内界膜的剥除技术和黄斑裂孔区域的视网膜松解技术；（2）各类眼内组织或生物组织的填塞或覆盖，促进黄斑裂孔区神经上皮层的修复；（3）适当的眼内填充，降低裂孔边缘张力，促进填塞物与黄斑区域的贴附。总之，难治性黄斑裂孔的玻璃体切割手术策略应体现对各解剖因素的综合考虑和对不同患者的个体化设计。

简介：摘要目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系（先证者34例67只眼，其父母68例136只眼）纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查，包括BCVA、眼压、眼轴、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、FFA或眼底彩色照相、广域眼底照相检查。根据疾病严重程度将临床表现分为严重表型和轻微表型。纳入34例40岁以上正常健康者作为对照组。采集家系成员及对照组受检者外周血样，对已知参与FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11进行高通量测序分子遗传学分析。采用Kruskal-Wallis检验分析基因变异类型与临床表型之间的关系。采用χ2检验比较FEVR患者群和正常人群FEVR基因变异的差异。结果34例先证者67只眼中，严重表型48只眼（71.64% ），轻微表型19只眼（28.36% ）。先证者患者父母68例136只眼中，正常表型76只眼（55.88% ），轻微表型60只眼（44.12% ），未见严重表型。在34例先证者中共检测到FEVR相关基因65种变异，以LRP5突变最为常见（64.61% ），其次是FZD4 （12.31% ）、NDP （10.77% ）、TSPAN12 （6.15% ）、ZNF408(4.62%）和KIF11 （1.54%）基因突变。FEVR相关基因变异以错义突变最常见；但相关性分析结果显示，变异类型与临床表型的严重性无显著相关性（H=1.775，P=0.620）。65种变异中，21种为已报道突变，44种为本研究新发现的变异。携带单个致病基因多个突变位点20例39只眼，携带2个致病基因突变13例26只眼，携带3个致病基因突变1例2只眼。先证者在LRP5、NDP、ZNF408、FZD4、TSPAN12、KIF11基因上的突变率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2=64.702，P<0.001 ）。结论父母均存在FEVR相关基因突变的家系，其突变基因主要以LRP5最为多见，其次分别为FZD4、NDP、TSPAN12、ZNF408、KIF11。FEVR相关基因突变类型以错义突变最为常见，但临床表型与基因变异类型无明显相关。大多先证者临床表型严重，而携带FEVR致病基因变异的父母大多表现为正常或轻微表型。

简介：无

简介：摘要外泌体是由多种活细胞分泌的囊泡小体，普遍存在于血、尿液、唾液、腹水、羊水等体液中，参与细胞间交流、信号转导、遗传物质运输和免疫反应，具有广泛而重要的生物功能。在肿瘤、泌尿及循环系统的相关研究中，外泌体可作为生物标志物协助疾病的诊断与治疗，是当下的热点。近年来，外泌体在眼科的相关研究也逐步开展。现将就外泌体的基本生物学概况和在眼科中的相关研究进行综述。