简介：摘要目的 :对高龄孕妇采用无创 DNA产前检测技术（ NIPT）检测胎儿染色体，研究 NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法 :选取 618名高龄孕妇进行无创 DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离 DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行 G显带染色体核型分析比较分析 NIPT检测结果和核型分析结果。结果 :在 618名高龄孕妇中，有 18名孕妇检测异常，具体为： 6名孕妇 21-三体高风险， 2名孕妇 13-三体高风险， 10名孕妇性染色体异常（ 5名 47， XXY/XXX;2名 45， XO； 3名 47， XYY）。其中 16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为： 6名 21-三体， 1名 13-三体， 4名 47， XXY/XXX； 3名 47， XYY， 2名孕妇羊水穿刺结果正常。对检测结果进行比较后可知： NIPT技术对 21-三体检出率为 100％，而对 13-三体检出率为 50％；在性染色体非整倍体检测中， NIPT技术对核型为 47， XXY/XXX的检出率为 100％，而对核型为 45， XO的检出率却很低。结论 :对高龄孕妇采用 NIPT技术检测胎儿染色体，能有效检测出 21-三体及性染色体数目增加，但对 13-三体及性染色体数目减少的检出率较低；且对 NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。
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