简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊的线粒体亚硫酸盐氧化酶缺乏症病例。患儿生后反复呕吐、呼吸困难进行性加重，伴有抽搐、肝损害等，基因检测为SUOX基因纯合变异。该病预后不良，治疗效果差，早期诊断依赖于基因检测及产前诊断。
新生儿期起病的亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例
