简介：摘要目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月，于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时，检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床病例资料：患儿1系发热后头痛、嗜睡、精神反应差、表情淡漠、直线行走不稳、近期记忆力下降；患儿2系甲型流感病毒感染后，出现发热、头痛、呕吐、进行性意识障碍伴面瘫。2例患儿头颅MRI检查均提示丘脑、岛叶、脑桥、外囊等多部位对称性损害，部分囊性改变。基因检测结果显示，2例患儿均为RANBP2基因第12外显子c.1754 C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变；经丙种球蛋白、糖皮质激素调节免疫功能治疗，以及"线粒体鸡尾酒疗法"修复线粒体功能等治疗后，患儿颅内病灶均好转，精神及运动能力均恢复。②文献复习：总结文献报道的74例及本组2例RANBP2基因突变所致ANE1患者临床特征如下。其发病年龄为5个月至40岁，首发年龄中位数为3.5岁，男女患者比例为35∶41。其主要临床表现中，发热为82.5%(47/57)，癫痫发作为81.1%(43/53)，局灶性神经功能障碍(FND)为28.6%(8/28)，脑病为93.4%(71/76)；脑脊液蛋白升高(EP)为90.3%(56/62)，脑脊液细胞数增多(Pl)为28.6%(8/28)。患儿头颅MRI/CT检查提示的病变部位，主要位于丘脑(83.1%，49/59)，脑干(72.9%，43/59)，颞叶(71.2%，42/59)，小脑(26.3%，5/19)，脊髓(13.8%，4/29)，基底节(8.5%，5/59)。结论RANBP2基因突变所致ANE1，具有典型临床症状和特征性头颅MRI表现，临床对发热性疾病伴丘脑等部位对称性损害患者，应注意本病可能。对疑似该病的患者，应尽早进行RANBP2基因检测，将有助于明确本病诊断、进行合理治疗并改善患者预后。