简介：摘要：β-地中海贫血亦称海洋性贫血，是由于β珠蛋白肽链综合体异常导致血红蛋白的合成障碍而形成贫血。β-地贫符合常染色体遗传，男女均可发病，代代遗传，怀孕期对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型β-地贫患儿的出生尤为重要，常用的羊膜穿刺法、脐带血、绒毛膜检查增加了患病和流产的风险。因此提高孕妇产前诊断的安全对于优生优育具有重要意义。
β-地中海贫血的无创产前诊断前景
