简介:摘要:二氧化硫是最常见的硫氧化物。也是硫酸原料的主要成分,有强烈的刺鼻性气味且具有严重危害:例如对呼吸系统造成损害、增加患有大肠癌和乳腺癌的几率,还对中枢神经系统、消化系统、免疫系统以及生殖系统均有一定毒性作用。二氧化硫一直是国家重点监测污染因子,很久之前就已经被纳入总量控制指标;随着目前新能源燃料(天然气)的出现,比燃煤时代二氧化硫的排放明显的降低了很多,但是实验分析监测方法目前新方法(定电位电解法)还是旧方法(碘量法)依然都在使用,本文通过使用二种不同的分析方法,从而分析二种不同的方法存在的优缺点,并提出一些合理化建议。
简介:摘要目的探讨1例RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。对变异进行晶体结构模拟分析,并构建质粒进行蛋白表达。通过检索文献,总结AGS 3型的表型与遗传学特点。结果患儿RNASEH2C基因存在复合杂合变异c.494G>C(p.Ter165Ser)(父源)与c.434G>T(p.Arg145Leu)(母源),既往均未见报道。蛋白结构预测分析c.434G>T(p.Arg145Leu)变异可能破坏局部结构的稳定性,体外功能实验表明该变异将导致蛋白表达降低。c.494G>C(p.Ter165Ser)变异破坏了终止密码子,导致蛋白产物延长。结论本研究发现了两个RNASEH2C基因的新变异,进一步丰富了AGS 3型的表型与变异谱。